In 1874 , Jean - Marie Charcot was de eerste persoon die gecrediteerd met het opnemen van de kenmerken van ALS . Charcot genoemd de ziekte op basis van wat zijn onderzoek had aangetoond . Charcot was een beroemde Franse neuroloog de bijnaam " de vader van de neurologie . "
Definition
Volgens de ALS Association , amyotrofische laterale sclerose is " een progressieve neurodegeneratieve ziekte dat beïnvloedt de zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg . " ALS veroorzaakt degeneratie van de motorneuronen in de hersenen die de spier te controleren. Vaak ALS leidt tot verlamming en dan de dood.
Genetica
ALS is zelden erfelijk. Meer dan 90 procent van de gevallen , de zogenaamde sporadische ALS ( SALS ) , geen familie - gerelateerde geschiedenis van de ziekte . Zelden , ALS patiënten hebben een ander familielid die ook de ziekte, die wordt genoemd familiale ALS ( FALS ) .
FALS Patroon
De meest voorkomende patroon in familiale ALS is autosomaal dominant , dat is wanneer een van de ouders langs een paar van de genetisch gemanipuleerde genen. Er is een 50 procent kans dat iemand de ziekte contract , afhankelijk van welk gen muteert . Als het kind de ziekte niet contracteren , is er dan een nul procent kans dat ze de ziekte langs passeert .
Testen
Iedereen die symptomen van ALS toont kunnen neem een genetische test voor ALS . Het kan de ziekte niet diagnosticeren omdat de meeste gevallen zijn niet-erfelijke . De test bevestigt slechts wanneer de patiënt een genetische afwijking die kan leiden tot ALS . De test bestaat uit een bloedmonster dat zolang drie maanden voor de diagnose kan nemen . De test kost meestal rond de $ 300 tot $ 500 .
Symptomen
symptomen van ALS zijn spierzwakte , spiertrekkingen en spieren impairment . Moeite met ademhalen en slikken en het onvermogen om je stem te projecteren zijn ook symptomen van ALS .
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win