Het syndroom van Down is een genetische aandoening die optreedt wanneer een individu drie exemplaren van chromosoom 21 heeft in plaats van de gebruikelijke twee. Dit kan gebeuren tijdens de bevruchting wanneer een eicel of zaadcel zich niet goed deelt, waardoor een embryo ontstaat met een extra chromosoom 21.

Het syndroom van Down houdt geen verband met levensstijlkeuzes of gedrag, en is niet besmettelijk. Het komt willekeurig voor tijdens de celdeling en kan zowel mannen als vrouwen van alle etnische groepen en sociaal-economische achtergronden treffen.