Het enzym dat bij albinisme ontbreekt is tyrosinase. Tyrosinase is verantwoordelijk voor de omzetting van tyrosine in melanine, het pigment dat huid, haar en ogen hun kleur geeft. Zonder tyrosinase kan melanine niet worden geproduceerd, wat resulteert in het karakteristieke gebrek aan pigmentatie dat wordt gezien bij albinisme.

Het ontbreken van tyrosinase en melanine heeft verschillende effecten op de cel:

Verminderde bescherming tegen UV-straling:Melanine werkt als een natuurlijk zonnescherm en beschermt de huid tegen schadelijke ultraviolette (UV) straling van de zon. Zonder melanine zijn personen met albinisme gevoeliger voor zonnebrand, huidkanker en andere UV-gerelateerde huidbeschadiging.

Oogproblemen:Het gebrek aan melanine in de ogen kan verschillende oogproblemen veroorzaken, waaronder verminderde gezichtsscherpte, nystagmus (onwillekeurige snelle oogbewegingen) en fotofobie (gevoeligheid voor licht).

Verminderde immuunrespons:Melanine blijkt een rol te spelen in het immuunsysteem. Zonder melanine kunnen mensen met albinisme een verminderd vermogen hebben om infecties en ziekten te bestrijden.

Het is belangrijk op te merken dat albinisme een spectrumstoornis is en dat de ernst van de aandoening sterk kan variëren van individu tot individu. Sommige mensen met albinisme hebben mogelijk een zeer lage melanineproductie, terwijl anderen mogelijk een zekere mate van pigmentatie hebben. De effecten van albinisme op de cel en de algehele gezondheid van het individu kunnen ook dienovereenkomstig variëren.