De ziekte van Tay-Sachs is een fatale genetische aandoening die het zenuwstelsel aantast. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het HEXA-gen, wat leidt tot een tekort aan het enzym hexosaminidase A. Dit enzym is verantwoordelijk voor de afbraak van een vettige substantie genaamd GM2-ganglioside, die wordt aangetroffen in de membranen van zenuwcellen. Wanneer GM2-ganglioside zich ophoopt, beschadigt het zenuwcellen en zorgt ervoor dat ze afsterven.

De ziekte van Tay-Sachs manifesteert zich doorgaans op jonge leeftijd. Getroffen baby's kunnen er bij de geboorte normaal uitzien, maar ontwikkelen geleidelijk een aantal symptomen, waaronder:

* Verlies van spiertonus

* Aanvallen

* Moeilijkheden met slikken

* Visusproblemen

* Kersenrode vlek in het oog

*Verstandelijke beperking

De ziekte van Tay-Sachs is ongeneeslijk en leidt uiteindelijk tot de dood. De meeste getroffen kinderen sterven vóór de leeftijd van 5 jaar.

Er is een screeningstest voor dragerschap beschikbaar voor de ziekte van Tay-Sachs. Deze test kan personen identificeren die drager zijn van het gemuteerde HEXA-gen. Individuen die drager blijken te zijn, kunnen weloverwogen beslissingen nemen over het krijgen van kinderen.