Metabolische testen van baby's

Metabolische tests bij baby's zijn een groep tests die bij pasgeborenen worden uitgevoerd om te screenen op verschillende stofwisselingsstoornissen. Deze aandoeningen zijn doorgaans zeldzaam, maar kunnen ernstige gevolgen hebben als ze niet tijdig worden gediagnosticeerd en behandeld.

De tests worden meestal binnen de eerste paar dagen van het leven uitgevoerd. Er wordt een klein bloedmonster uit de hiel van de baby genomen en voor analyse naar een laboratorium gestuurd. De tests kunnen verschillende aandoeningen detecteren, waaronder:

Fenylketonurie (PKU):een aandoening waarbij het lichaam het aminozuur fenylalanine niet goed kan afbreken. Dit kan leiden tot een verstandelijke beperking en andere problemen.

Hypothyreoïdie:een aandoening waarbij de schildklier niet voldoende schildklierhormoon produceert. Dit kan leiden tot ontwikkelingsachterstanden en andere problemen.

Cystische fibrose:een aandoening die de longen en andere organen aantast.

Sikkelcelziekte:een aandoening waarbij de rode bloedcellen sikkelvormig zijn. Dit kan leiden tot bloedarmoede en andere problemen.

Ahornsiroop-urineziekte:een aandoening waarbij het lichaam bepaalde aminozuren niet goed kan afbreken. Dit kan leiden tot een verstandelijke beperking en andere problemen.

De rol van enzymen bij aandoeningen

Enzymen zijn eiwitten die chemische reacties in het lichaam helpen versnellen. Ze spelen een cruciale rol in veel verschillende lichaamsprocessen, waaronder de spijsvertering, het metabolisme en de energieproductie.

In sommige gevallen kunnen genetische mutaties ervoor zorgen dat enzymen in een abnormale vorm of helemaal niet worden geproduceerd. Dit kan leiden tot stofwisselingsstoornissen. Bij PKU wordt het enzym dat fenylalanine afbreekt bijvoorbeeld niet in functionele vorm geproduceerd. Dit leidt tot een ophoping van fenylalanine in het bloed, wat een verstandelijke beperking en andere problemen kan veroorzaken.

De behandeling van stofwisselingsstoornissen omvat vaak dieetbeperkingen en/of medicatie om de concentraties van bepaalde stoffen in het bloed onder controle te houden. Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen ernstige complicaties van deze aandoeningen helpen voorkomen.