? Metabolisme is de som van de processen die het lichaam produceert energie , maakt gebruik van energiebronnen en behandelt verschillende stoffen . De Mayo Clinic schat dat 1 op de 4000 individuen lijdt aan een menselijke stofwisselingsziekte . Definitie van

een mens stofwisselingsziekte , kan het lichaam niet goed specifieke belangrijke levensmiddelen te zetten in energie ; omzetten voedsel in de eindproducten of bouwstenen voor cellen en weefsels , of degraderen afvalproducten
< br . >
Oorzaken

Terwijl sommige metabole stoornissen kunnen het gevolg zijn van voeding , giftige stoffen of infecties , de meeste menselijke metabole ziekten zijn genetische ( aangeboren ) . Ze manifesteren zich vaak omdat gendefecten geërfd van beide ouders leiden tot ontbrekende of verkeerd geconstrueerd enzymen, die een belangrijke rol in de stofwisseling hebben .
Soorten

Over
1000 aangeboren stofwisselingsziekten zijn geïdentificeerd tot op heden . De meeste van hen zijn defecten in de verwerking van koolhydraten , eiwitten onderdelen of vetten , maar het kunnen ook defecten in de mitochondriën ( de ' energiecentrales ' van lichaamscellen ) .
Functie

Kinderen geboren met metabole stoornissen meestal kijken normaal bij de geboorte , maar al snel in hun lichamelijke en geestelijke ontwikkeling achterop raken . Menselijke stofwisselingsziekte maakt het vaak moeilijk voor het lichaam om normale niveaus van de zuurgraad , wat kan leiden tot vermoeidheid , misselijkheid , braken prikkelbaarheid , zwakte en krampen handhaven . Metabole ziekte kan ook leiden tot een versnelde en diepe ademhaling , verwardheid , hoofdpijn , epileptische aanvallen , orgaanfalen , coma of zelfs de dood .
Voorbeelden

Een paar voorbeelden van menselijke metabolische ziekten zijn de ziekte van Tay - Sachs , leukodystrophies , albinisme en diabetes . Bij de ziekte van Tay - Sachs , een ontbrekende enzym veroorzaakt de ophoping van vetachtige stof in het zenuwstelsel . Leukodystrophies betrekken storingen van de hersenen, het ruggenmerg en perifere zenuwen . Een persoon met albinisme niet voldoende pigment voor de huid , haar en ogen te maken, terwijl bij diabetes , bloedsuikerspiegel abnormaal zijn omdat het lichaam , ofwel niet genoeg insuline aanmaakt of niet goed reageren.


screening & Treatment

Prenatale en pasgeboren screening zijn beschikbaar voor verschillende menselijke metabolische ziekten . Diagnostische tests omvatten vaak spier of huid biopsie en bloedonderzoek . Sommige menselijke metabolische ziekten zijn te behandelen , en gen - vervangende therapieën worden onderzocht voor niet - behandelbare aandoeningen .