Bij thalassemie is er sprake van ineffectieve erytropoëse, wat betekent dat het beenmerg rode bloedcellen produceert die niet functioneel zijn en voortijdig worden vernietigd. Dit proces leidt tot de ophoping van ijzer in het lichaam, een aandoening die ijzerstapeling wordt genoemd.

De lever is het belangrijkste orgaan dat verantwoordelijk is voor het metaboliseren van ijzer. Bij thalassemie raakt de lever overbelast met ijzer en kan deze niet langer effectief verwerken. Dit leidt tot hepatomegalie, wat een vergroting van de lever is.

Hepatomegalie bij thalassemie kan ook door andere factoren worden veroorzaakt, zoals:

* Verhoogde bloedtoevoer naar de lever

* Portale hypertensie (hoge bloeddruk in de poortader, die bloed van de darmen naar de lever transporteert)

* Cholestase (een aandoening waarbij gal, een vloeistof die helpt bij het verteren van vetten, niet vrijelijk van de lever naar de darmen kan stromen)