Verschillende aandoeningen kunnen een vergrote lever en milt , een aandoening die bekend staat als hepatosplenomegalie veroorzaken . De onderliggende ziekten die leiden tot hepatosplenomegalie zijn erfelijke stofwisselingsziekten gekenmerkt door hetzij niet genoeg produceren van een van de enzymen die nodig zijn om lipiden te verwerken , of enzymen men is niet goed. Acht aandoeningen zijn gecategoriseerd als lipide opslag ziekten , maar niet alle resultaat in hepatosplenomegalie . Dit artikel zal alleen bezighouden met die dat wel doen . Functie

Lipiden zijn vetachtige stoffen die deel uitmaken van de membranen gevonden binnen en tussen cellen en de myelineschede die jassen en zenuwen beschermt . Lipiden omvatten oliën , vetzuren , wassen , steroïden zoals cholesterol en oestrogeen en andere verwante verbindingen . Normaal enzymen uw lichaam zetten deze lipiden in kleinere onderdelen die energie voor het lichaam. Wanneer deze enzymen niet goed functioneren , maar worden omgezet ze zijn opgeslagen als vet . Overmatige opslag kan permanent cellulaire en weefselschade , vooral in de hersenen , perifere zenuwstelsel , lever , milt en beenmerg veroorzaken .
Identificatie

Vier metabolische stoornissen leiden zowel een vergrote lever en milt : de ziekte van Gaucher , Niemann -Pick , ziekte van Farber en Sandhoff ziekte ( Variant AB ) . Die ziekten niet kuren hebben . Alles wat kan worden aangeboden , algemeen , is ondersteunende therapie . Ziekte
Gaucher

Gaucher is een tekort aan het enzym glucocerebrosidase , waardoor vette materiaal " verzamelen in de milt , lever, nieren , longen, hersenen , en het beenmerg , " volgens de website van het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Beroertes ( NINDS ) . Van hepatosplenomegalie zijn 'storing lever , skeletaandoeningen en botlaesies die kunnen leiden tot pijn , ernstige neurologische complicaties , zwelling van de lymfeklieren en ( soms ) de aangrenzende gewrichten , opgezette buik , een bruinachtige tint aan de huid , bloedarmoede , lage bloedplaatjes symptomen, en gele vlekken in de ogen ", aldus het instituut . Hoewel het van invloed op beide geslachten , is het meest voor bij mensen van Ashkenazi joodse afkomst . Er zijn drie subtypen . Type 1 en Type 3 reageren op behandelingen die de kwaliteit van leven kan verbeteren , maar er is geen genezing . Type 2 -patiënten meestal sterven voor de leeftijd van 2 .
Niemann -Pick

Volgens NINDS , Niemann -Pick is een groep van aandoeningen " veroorzaakt door een ophoping van vet en cholesterol in cellen van de lever , milt , beenmerg , longen , en , bij sommige patiënten , hersenen .... kenmerkend kersrode halogeen ontwikkelt rond het centrum van het netvlies in 50 procent van de patiënten . " Er zijn vier subcategorieën , type A - D . Type A , de meest voorkomende, treedt op bij kinderen die leven zelden langer dan 18 maanden nadat zij zijn aangetast door de ziekte. Dit type " komt het meest voor in de Joodse families . " Type B is een juveniele vorm . Samen met hepatosplenomegalie , symptomen ook " ataxie , perifere neuropathie , en pulmonale problemen die vooruitgang met de leeftijd , maar de hersenen is over het algemeen niet aangetast . " Deze kinderen kunnen leven in de volwassenheid , maar vaak hebben zuurstof nodig vanwege longproblemen . Types C en D kan op elk moment ontwikkelen en leiden doorgaans tot een verregaande betrokkenheid hersenen. Er is geen genezing en behandeling is slechts ondersteunend.
Farber

Volgens NINDS , deze ziekte veroorzaakt " een ophoping van vet materiaal in de gewrichten , weefsels en centrale zenuwstelsel . " Deze ziekte begint meestal in de vroege jeugd , maar kan later in het leven optreden. Zuigelingen die de ziekte krijgen meestal sterven voor de leeftijd van 2 . Symptomen kunnen zijn " braken, artritis , gezwollen lymfeklieren , gezwollen gewrichten , gezamenlijke contracturen ( chronische verkorting van spieren of pezen rond de gewrichten ) , heesheid , en xanthemas , die dikker rond gewrichten als de ziekte vordert . " Kinderen die hepatosplenomegalie ontwikkelen , meestal sterven binnen zes maanden. Corticosteroïden worden gebruikt om pijn en beenmergtransplantaties controleren of een operatie wordt gedaan om granulomen (ontstoken weefsel) te verminderen .
Sandhoff

Sadhoff is een ernstige vorm van Tay - Sachs ziekte . Volgens NINDS , de ziekte oppervlakken op de leeftijd van ongeveer zes maanden. Van hepatosplenomegalie symptomen zijn " progressieve verslechtering van het centrale zenuwstelsel , spierzwakte , vroeg blindheid , gemarkeerd schrikken reactie op geluid , spasticiteit , myoclonus ( shock -achtige contracties van een spier ) , epileptische aanvallen , macrocephaly ( een abnormaal vergroot hoofd) en cherry - rode vlekken in het oog . Andere symptomen kunnen zijn frequente infecties van de luchtwegen , gefluister van het hart , pop -achtige gelaatstrekken . " Er is geen behandeling . Epileptische aanvallen kunnen worden gereguleerd met anti - krampachtige medicijnen , maar kinderen meestal sterven aan infecties van de luchtwegen door de leeftijd 3 .