Sommige stofwisselingsziekten kunnen zowel slopende en dodelijke bij kinderen . Enkele kunnen worden behandeld , maar hebben geen enkele behandeling of genezing . Inzicht in deze ziekten zullen helpen geven een idee van wat te zoeken als het gaat om de gezondheid van uw kind . Raadpleeg uw kinderarts als uw kind presenteert een van deze tekenen of symptomen . Ziekten

ziekte van Wilson is een ziekte die het lichaam koper , die giftig kunnen zijn behouden . Een kleine hoeveelheid koper nodig om gezond te blijven , maar orgaanschade kan worden veroorzaakt door koper opbouw in organen zoals de hersenen , ogen , lever en andere organen . Tay- Sachs is een ziekte die meestal wordt weergegeven in de eerste paar maanden van het leven dat uitzetting van zenuwcellen veroorzaakt door een vettige substantie genaamd ganglioside veroorzaakt. Leukodystrophy is een geleidelijke afbraak van de hersenen van de witte stof .
Oorzaken

In een gezond lichaam , is koper uit het bloed gefilterd door de lever en uitgebracht in de gastro-intestinale darmkanaal . Een mutatie in het gen veroorzaakt ATP7B de lever niet het koper verwerken met een normale snelheid , waardoor een ophoping van koper die uiteindelijk reist via de bloedbaan naar andere organen . Tay - Sachs wordt veroorzaakt door een traag beta - hexosaminidase A , die de verdeling van vette materialen vergemakkelijkt . Hierdoor vette materialen op te bouwen en beschadigen zenuwcellen . Leukodystrophy wordt veroorzaakt door een afwijking in de manier waarop de myeline zenuw isolator processen of metaboliseert de chemische stoffen die er deel van uitmaken .
Symptomen

Koper opbouw kan leiden tot een gezwollen lever , geelzucht en gemakkelijk blauwe plekken . Build - up in het zenuwstelsel kan moeilijk spreken , spierstijfheid en veranderingen in het gedrag veroorzaken . Ziekte van Tay - Sachs , er een kind blind , spieratrofie , dementie en epileptische aanvallen . Ziekte van Tay - Sachs zelfs verlamming . Leukodystrophy zorgt voor een geleidelijke verschijning van symptomen zoals verlies van het lichaam toon, spreken, zien en horen .
Behandelingen

ziekte van Wilson vereist een leven lang onderhoud van koper niveaus in de lichaam. Zink wordt gebruikt om de absorptie van koper te voorkomen en drugs zoals Cuprimine gebruikt koper reeds verwijderd in het lichaam via de nieren . Er is momenteel geen behandeling beschikbaar voor de ziekte van Tay - Sachs . Anticonvulsieve medicijnen worden gebruikt om epileptische aanvallen te voorkomen , en sommige kinderen hebben een voedingssonde . Behandeling van Leukodystrophy impliceert spraak en fysiotherapie , en onderzoek toont belofte voor beenmergtransplantaties als behandeling .
Risicofactoren

Degenen met een familiegeschiedenis van de ziekte van Wilson zijn een groter risico op het. Degenen die leverziekte of abnormale lever- tests zijn ook een verhoogd risico, omdat een abnormale lever mogelijk niet in staat om koper te filteren ook. Wetenschappers hebben ontdekt die die van Oost-Europese en Joodse fatsoenlijk zijn op een groter risico voor de ziekte van Tay - Sachs . Een kind van wie de ouders dragen beide het gemuteerde gen hebben een 25 procent kans op Tay - Sachs volgens NINDS . Leukodystrophy is een erfelijke aandoening die mensen met een familiegeschiedenis van leukodystrophy in gevaar brengt .