Helaas worden mensen met de ziekte van Tay-Sachs geconfronteerd met ernstige gezondheidsproblemen en hebben ze een kortere levensverwachting. Deze slopende neurodegeneratieve aandoening, veroorzaakt door een genetische mutatie, leidt tot de ophoping van schadelijke stoffen in de hersenen en een progressieve achteruitgang van de neurologische functie.

Vanaf de vroege kinderjaren vertonen degenen die getroffen zijn door Tay-Sachs ontwikkelingsachterstanden en een geleidelijk verlies van eerder verworven vaardigheden. Naarmate de ziekte voortschrijdt, veroorzaakt deze spierzwakte, problemen met het gezichtsvermogen, toevallen, een verstandelijke beperking en uiteindelijk volledige verlamming. Patiënten hebben doorgaans 24 uur per dag intensieve zorg nodig en hebben een levensverwachting van enkele jaren, doorgaans niet langer dan vijf jaar.

Hoewel de medische vooruitgang ondersteunende zorg kan bieden om de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven te verbeteren, bestaat er momenteel geen genezing of effectieve behandeling voor de ziekte van Tay-Sachs. Er wordt nog steeds onderzoek gedaan naar mogelijke therapieën, waaronder gentherapie en enzymvervanging, maar deze blijven experimenteel en bevinden zich in een vroeg ontwikkelingsstadium.

Vanaf nu biedt preventie door genetische counseling, screening en prenatale tests de beste optie om de incidentie van de ziekte van Tay-Sachs te verminderen en koppels te helpen weloverwogen reproductieve keuzes te maken.