fenylketonurie , afgekort tot PKU , is een genetische aandoening gekenmerkt door een tekort aan het enzym gebruikt om essentiële aminozuren metaboliseren . Vroegtijdige opsporing en juiste behandeling kan echter effectief de controle van de ziekte . Lucky patiënten kunnen zelfs aanpak volledige controle op het punt van een remedie . Instructies Heb Detect PKU
1

Herken de symptomen van PKU . Meestal begint te vertonen wanneer een baby 02:58 maanden heeft bereikt . Een muffe geur in de baby 's haar , huid en urine zal braken , diarree en gewichtsverlies voorafgaan. Fotosensibiliteit en huidproblemen , meestal eczeem , ook het gevolg . Kopen van 2

Weet dat een ernstig geval van PKU binnenkort zal resulteren in afleveringen van schreeuwen , schommelen heen - en-weer en arm bijten bij oudere kinderen . Groei en ontwikkelingsproblemen , zowel fysiek als mentaal , begeleiden een ernstige of onbehandelde zaak.

Test 3 uw kind bij de geboorte , ongeacht of geen symptomen van PKU aanwezig zijn . Vroege opsporing is van cruciaal belang voor het voorkomen van onomkeerbare fysieke en mentale tekortkomingen . In de Verenigde Staten worden de meeste baby's getest binnen twee tot drie dagen na de geboorte .

Know 4 dat een " hiel test, " waarbij een bloedmonster wordt genomen uit de hiel van het kind , zal worden gedaan het screenen op PKU en andere metabolische stoornissen . Het kan geen kwaad uw kind en zijn er meestal geen complicaties die het gevolg zijn van de tekening van het bloedmonster .
5

Bereid uw kind voor een hielprik door te zorgen voor het verbruikt niets anders dan moedermelk of formule 24-48 uur voordat de test wordt uitgevoerd . De testresultaten zijn veel nauwkeuriger wanneer dit protocol strikt wordt nageleefd.

Wees
6 bewust dat kinderen van meer dan zes weken oud zal worden getest op PKU via een urinetest plaats van een hiel test. Een urinetest omvat de toepassing van een speciale testvloeistof of strip die wordt toegepast op verse urine luier een zuigeling verzameld . Merk op dat , in tegenstelling tot de hiel proef is er geen bereidingsprotocol die moet worden gevolgd voor een urinetest .

Begrijpen
7 dat een test voor PKU twee ( of meer dan twee ) worden uitgevoerd om de juistheid ervan te waarborgen. Follow- up testen zal in het algemeen worden uitgevoerd als de eerste test positief terugkwam . De hielprik is zeer gevoelig , en problemen nauwkeurigheid zijn niet ongewoon .