Bij primaire hyperoxalurie type 1 (PH1) is er een tekort aan het enzym alanine:glyoxylaataminotransferase (AGT), dat betrokken is bij het metabolisme van glyoxylaat. Glyoxylaat is een voorloper van oxalaat, en wanneer AGT tekortschiet, hoopt glyoxylaat zich op en wordt het omgezet in oxalaat. Oxalaat wordt vervolgens via de urine uitgescheiden, waar het kristallen kan vormen en kan leiden tot nierbeschadiging en andere gezondheidsproblemen.

PH1 is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat beide kopieën van het AGT-gen moeten worden gemuteerd om de aandoening te laten ontstaan. Mutaties in het AGT-gen kunnen resulteren in een volledige of gedeeltelijke deficiëntie van AGT-activiteit. De ernst van de aandoening kan variëren afhankelijk van de specifieke mutaties die aanwezig zijn.

PH1 is een zeldzame aandoening, met een geschatte prevalentie van 1 op de 125.000 mensen. De diagnose wordt meestal op kinderleeftijd gesteld, maar kan zich ook bij volwassenen ontwikkelen.

Symptomen van PH1 kunnen zijn:

* Nierstenen

* Nierfalen

* Nefrocalcinose (afzettingen van calciumoxalaatkristallen in de nieren)

* Botpijn

* Spierzwakte

* Vermoeidheid

* Misselijkheid

* Braken

* Buikpijn

Behandeling voor PH1 omvat doorgaans een combinatie van medicijnen en veranderingen in het dieet gericht op het verminderen van het oxalaatgehalte in de urine. Medicijnen kunnen zijn:

* Pyridoxine (vitamine B6)

* Kaliumcitraat

* Calciumcitraat

* Magnesiumcitraat

*Allopurinol

Dieetveranderingen kunnen zijn:

* Vermindering van de inname van oxalaatrijk voedsel, zoals spinazie, rabarber, bieten, chocolade en noten

* Het verhogen van de inname van calciumrijk voedsel, zoals melk, yoghurt en kaas

* Veel drinken

In ernstige gevallen van PH1 kan een niertransplantatie noodzakelijk zijn.

Met een vroege diagnose en behandeling kunnen de meeste mensen met PH1 een normaal, gezond leven leiden.