Fenylketonurie (PKU) is een genetische aandoening die ervoor zorgt dat het lichaam een ​​schadelijke stof opbouwt, genaamd fenylalanine (Phe). Fenylalanine is een aminozuur dat in veel voedingsmiddelen voorkomt, waaronder vlees, vis, gevogelte, eieren, zuivelproducten, noten, zaden en bonen.

Mensen met PKU kunnen fenylalanine niet goed afbreken. Dit kan een ophoping van fenylalanine in het bloed veroorzaken, wat kan leiden tot een aantal ernstige gezondheidsproblemen, waaronder:

* Verstandelijke beperking

* Aanvallen

* Gedragsproblemen

* Huiduitslag

* Eczeem

* Hyperactiviteit

*Korte gestalte

* Geestelijke gezondheidsproblemen

PKU wordt behandeld met een speciaal dieet dat weinig fenylalanine bevat. Met dit dieet moet zo vroeg mogelijk worden begonnen, idealiter binnen de eerste paar dagen van het leven. Het doel van het dieet is om het fenylalaninegehalte in het bloed binnen een veilig bereik te houden.

PKU kan met succes worden beheerd met een vroege diagnose en behandeling. De meeste mensen met PKU kunnen een normaal, gezond leven leiden.

Hier zijn enkele aanvullende dingen die u moet weten over PKU:

* PKU wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Dit betekent dat beide ouders het PKU-gen bij zich moeten dragen, wil hun kind de aandoening krijgen.

* PKU is een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsstoornissen. Het treft ongeveer 1 op de 10.000 pasgeborenen in de Verenigde Staten.

* PKU kan worden gediagnosticeerd met een eenvoudige bloedtest.

* Er bestaat geen geneesmiddel voor PKU, maar het kan met succes onder controle worden gehouden met een speciaal dieet.

* De meeste mensen met PKU kunnen een normaal, gezond leven leiden.

Als u zwanger bent of van plan bent zwanger te worden, is het belangrijk om met uw arts over PKU te praten. Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen ernstige gezondheidsproblemen voor uw kind helpen voorkomen.