? Aangeboren bijnierhyperplasie , ook wel bekend als adrenogenitaal syndroom is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door genetische defecten in hormoon-producerende enzymen. De ziekte zorgt dat het lichaam onvoldoende hoeveelheden van de bijnier steroïde hormonen cortisol en aldosteron produceren . Dit veroorzaakt een overproductie van het hormoon androgeen , een mannelijk steroïde hormoon .
Soorten

De twee belangrijkste vormen van congenitale adrenale hyperplasie zijn klassiek en niet-klassiek . De klassieke vorm als ernstiger en treft pasgeborenen en jonge kinderen . De niet-klassiek vorm is milder en beïnvloedt oudere kinderen en jonge volwassenen .
Milde symptomen

Symptomen van een milde vorm van congenitale adrenale hyperplasie omvatten vroege puberteit , acne , overmatige gezicht haar bij vrouwen , onregelmatige gezichtshaar en korter is dan je ouders .
ernstige symptomen

Symptomen van een ernstige vorm van congenitale adrenale hyperplasie zijn lage bloeddruk en bloedsuikerspiegel , goedaardige testiculaire tumoren, mannelijke onvruchtbaarheid , en bij meisjes , veranderde ontwikkeling van genitaliën.
Complicaties

een complicatie van klassieke adrenogenitaal is een leven aandoening genaamd bijnier crisis. De aandoening veroorzaakt diarree , braken, shock , een lage bloedsuikerspiegel , uitdroging en een laag gehalte aan natrium in het bloed .
Behandeling

Behandeling van congenitale adrenale hyperplasie omvat medicatie het hormoon vervangen lichaam van de patiënt is niet maken . Zo kan hydrocortison of dexamethason worden voorgeschreven om cortisol te vervangen.