? Sikkelcelanemie is een genetische aandoening van het bloed die een specifieke vorm van bloedarmoede veroorzaakt. De ziekte draait om de overmatige productie van rode bloedcellen en wordt veroorzaakt door een erfelijke mutatie . Vanwege deze erfelijke component , wordt sikkelcelanemie vaker gevonden in bepaalde demografische groepen . Kenmerkende symptomen van de ziekte , bepaalde medische tests en familie-anamnese worden gebruikt om de diagnose te stellen . Aspecten

Sikkelcelanemie is een bloedziekte waarbij de meerderheid van de circulerende rode bloedcellen een abnormale , wassende maan ( of sikkel ) vorm te geven in plaats van de ronde , zeer flexibele vorm van de normale rode bloedcellen cellen . Deze abnormale vorm voorkomt dat ze zich door de vaten van de bloedsomloop gemakkelijk , zodat ze kunnen vast komen te zitten , het voorkomen van voldoende hoeveelheden van bloed - en dus zuurstof - . Bereiken delen van het lichaam

veroorzaakt

de productie van de sikkelvormige rode bloedcellen kenmerk sikkelcelanemie rechtstreeks veroorzaakt door een genetische mutatie in het DNA dat codeert voor de hemoglobine aanwezig in elke rode bloedcel . Omdat de hemoglobine abnormaal wordt geproduceerd , wordt de vorm van de volledige bloedcellen veranderd . Hoewel deze mutatie kan , in zeldzame gevallen , zijn het resultaat van DNA-schade , in de meeste gevallen is geërfd van twee ouders die beide dragen het hemoglobine mutatie.
Risicogroepen

sikkelcelanemie wordt vooral aangetroffen in bepaalde etnische groepen . Deze omvatten Afro-Amerikanen, Hispanics , Indiërs , mensen van het Midden- Oosten afkomst , Afrikanen en mensen met mediterrane roots . Omdat mensen uit deze groepen hebben meer kans om de sikkelcel mutatie dragen , zijn ze meer kans op kinderen die lijden aan de ziekte erven twee sets van het defecte gen hebben .
Symptomen

De symptomen van sikkelcelanemie kan reeds na 4 maanden oud beginnen . De eerste symptomen zijn gezwollen handen en voeten en geelzucht . Mensen met de ziekte zal anemisch worden en lijden aan aanvallen van ernstige vermoeidheid . Wanneer de abnormaal gevormde bloedcellen vast in bloedvaten , kan de patiënt ook episoden van extreme pijn op de plaats van de verstopping . Aanhoudende problemen met het gezichtsvermogen , de neiging ziek met infecties te worden en vertraagde de kindertijd en adolescentie ontwikkeling zijn ook alle symptomen van de aandoening .
Diagnose

De kenmerkende symptomen van de voorwaarden zijn meestal de eerste aanwijzing dat sikkelcelanemie aanwezig is. Om definitieve diagnose van de ziekte echter een bloedtest die controleert op de aanwezigheid van de gebrekkige vorm van hemoglobine - hemoglobine S - uitgevoerd . Als deze test wijst op de aanwezigheid van hemoglobine S , verder , meer gespecialiseerde bloedonderzoek worden uitgevoerd om te bepalen van de omvang van de ziekte en of de individuele twee exemplaren van de mutatie of slechts een heeft geërfd .