Pentasomy X syndroom is een aandoening die vrouwen treft , het toevoegen van nog drie X-chromosomen van de standaard twee algemeen aanwezig bij vrouwen . Deze omstandigheden produceert vijf totale X chromosoom van vrouwen dus veroorzaakt vertraging , lichamelijke afwijkingen en afwijkingen in het gezicht en de schedel regio. Feiten

Menselijke genen worden gevonden in ieders chromosomen en zijn uiteraard verdeeld per geslacht. In een normaal persoon , zijn er in totaal 46 chromosomen , die verder zijn onderverdeeld in 23 paren . Van dit, de laatste van de 23 paren zijn van de persoon geslachtschromosoom . Mannetjes hebben zowel de X -en Y -chromosoom , terwijl vrouwen hebben twee X-chromosomen . Pentasomy X syndroom voegt drie meer chromosomen , in totaal 49 . Deze aandoening werd voor het eerst ontdekt in 1961 .
Symptomen

Er zijn eenvoudige en merkbare symptomen van Pentasomy X syndroom , zelfs voor de geboorte van de getroffen baby. De baby vertoont vertraagde groei in de baarmoeder van de moeder , die ook kan worden aangeduid als prenatale groeiachterstand . Na de geboorte , heeft de baby niet groeien of in gewicht bij de verwachte tijd . Aangezien dit syndroom beïnvloedt sterk de hersenen , het kind heeft moeite met het verwerven van vaardigheden die de fysieke en mentale activiteiten vereisen .
Fysieke verschijning

Men kan zeggen dat een vrouwelijke heeft Pentasomy X syndroom door te kijken naar haar gelaatstrekken . Vrouwen met deze aandoening hebben karakteristieke afwijkingen in de schedel en het gezicht regio . Deze afwijking leidt tot een kleiner dan normaal gezicht , upslanting plooien van haar oogleden , een ronde gezicht , misvormde oren, een platte neusbrug , lage haarlijn en een korte nek . Afgezien van het gezicht, de handen en armen kan ook fysiek vervormd .
Diagnose

Pentasomy X syndroom kan al in de prenatale leeftijd worden geïdentificeerd , hoewel dit niet gebeurt meestal . Klinisch onderzoek waarbij opsporing van lichamelijke misvormingen en chromosomale analyse worden gedaan om dit syndroom te diagnosticeren . Procedures omvatten analyse van de vloeistof in de omgeving van de zich ontwikkelende foetus en ook het verkrijgen van weefselmonsters in de placenta .
Behandeling

De behandeling voor Pentasomy X syndroom is afhankelijk van de symptomen gepresenteerd de betrokken vrouwelijk. Dit kan een enorme medische team dat chirurgen , artsen en kinderartsen omvat betrekken . Corrigerende operatie kan een optie voor de getroffen vrouwen die misvormd fysieke verschijningsvormen zijn. Om de normale geestelijke ontwikkeling van het kind met dit syndroom te vergemakkelijken , moet het speciaal onderwijs en speciale fysiotherapie worden verstrekt .