? De ziekte van Krabbe is een genetische aandoening van het zenuwstelsel . Ook bekend als globoid cel leukodystrophy , meer gangbare naam van de aandoening komt van de neuroloog die oorspronkelijk geïdentificeerd de ziekte in de vroege jaren 1900 . Personen die lijden aan de ziekte van Krabbe vertonen een specifieke set van symptomen van een vroege leeftijd . Hoewel er geen bekende remedie voor de aandoening, zijn er experimentele behandelingen die gunstig zijn voor Krabbe ziektelijders zou kunnen zijn. Knud Krabbe

Knud Haraldson Krabbe is de arts bij wie de ziekte van Krabbe is vernoemd . Krabbe was een neuroloog in Denemarken in de vroege jaren 1900 . Beginnend in 1933 , diende hij als chef-arts van de Kommune Ziekenhuis afdeling neurologie in Kopenhagen, Denemarken . Later in zijn leven , Krabbe ontwikkelde de ziekte van Parkinson en stierf van de aandoening in 1966 . Zijn baanbrekende werk bestuderen van de fatale neurologische problemen van verschillende Deense zuigelingen de weg geëffend voor het latere werk en het begrip van de ziekte van Krabbe . Ontdekking ziekte
Krabbe

In 1916 , Krabbe studeerde vijf jonge kinderen uit twee verschillende , niet-verwante families die allemaal weergegeven gelijkaardige symptomen beginnen tussen hun 4e en 6e maand van het leven . Alle baby's last van gewelddadige periodes van huilen , progressieve spierstijfheid , spierkrampen en epileptische aanvallen . De toestand van de zuigelingen ' geleidelijk verslechterd , en al gestorven . Na het bestuderen van de baby's , Krabbe genoemd de aandoening een " acute infantiele familiale diffuse hersenen sclerose " - een erfelijke neurologische ziekte . Later , artsen bevestigd studies Krabbe en omgedoopt tot de conditie na hem .
Symptomen

Krabbe ziektesymptomen beginnen vroeg in het leven , meestal slechts een paar maanden na de geboorte . Getroffen zuigelingen zal huilen voor langere tijd , moeite hebben met het voeden en lijden aan aanvallen van braken . Hun spieren stijf en zullen spierkrampen en soms aanval krijgen . Hun motorische controle zal blijven ver achter bij die van normaal ontwikkelende kinderen .
Oorzaken

Artsen na Krabbe vastgesteld dat de ziekte van Krabbe wordt veroorzaakt door een defect in het gen dat codeert voor het enzym galactocerebrosidase of GALC . GALC is verantwoordelijk voor het verwijderen galactolipiden van cellen in de hersenen vóór de accumulatie vernietigt myeline producerende cellen . Wanneer galactolipiden bouwen , is voldoende myeline dat scheden rond zenuwcellen vormt niet geproduceerd voor de neurologische systeem goed te laten functioneren .
Behandeling

Er is geen bekende behandeling voor Krabbe ziekte en geen specifieke behandeling die definitief is vastgesteld het stoppen of vertragen van de progressie van de ziekte . Echter , been merg transplantatie en transfusie navelstrengbloed bij kinderen gediagnosticeerd bij de geboorte en die nog niet zijn begonnen met de karakteristieke symptomen lijken de ernst van de aandoening te verminderen wanneer het niet beginnen aan de oppervlakte .