Black Bone Disease is een zeldzame genetische aandoening , veroorzaakt door een defecte HGD gen , waarvoor er geen remedie . Het treft een op de 250.000 tot 1 miljoen mensen (vooral in Slowakije en de Dominicaanse Republiek ) en kan leiden tot ernstige artrose veroorzaken bij de betrokkenen . De opbouw van zuur in het lichaam maakt zwart pigment dat hecht aan kraakbeen rond de gewrichten , vandaar de naam " been " ziekte . Definitie

De wetenschappelijke naam voor Black Bone Disease is " alkaptonuria , " een zeldzame aandoening die het eerst worden geïdentificeerd wanneer de urine van een baby wordt donker bruin of zwart bij blootstelling aan zuurstof. De ziekte is ook bekend als " AKU ", " Alcaptonuria , " " homogentisinezuur oxidase deficiëntie , " en " homogentisinezuur acidura . "
Symptomen

Naast de vroegste symptoom van verduistering urine , degenen die alkaptonuria kunnen vertonen donkere vlekken op het wit van de ogen , donkere huid op het oor , en het meest serieus, artrose van de wervelkolom die ernstiger met de tijd kan worden .
Heb Oorzaak

een defecte HGD gen ( een van elke ouder ) voorkomt dat het lichaam van het afbreken van twee aminozuren : tyrosine en fenylalanine . Homogentisinezuur accumuleert in de huid en lichaamsweefsels en wordt uitgescheiden uit het lichaam via de urine, die zwart na blootstelling aan de lucht gaat . Enkele zuur in het lichaam blijft , komt in de bloedbaan , en creëert een zwart pigment dat zich aan gewrichtskraakbeen alsook huid en bot .
Complicaties

het zuur in het kraakbeen veroorzaakt osteoartritis bij 50 procent van de getroffen volwassenen . Aanwassen van zuur op de hartkleppen kan mitralisklep vervangen. Nierstenen en coronaire hartziekten zijn ook mogelijke complicaties van Black Bone Disease .
Diagnose

Black Bone Disease kan worden gedetecteerd door middel van urineonderzoek . Een positieve testresultaten bij ijzerchloride wordt toegevoegd aan de urine en verandert het zwart .
Onderzoek

Professor Jim Gallagher van de Universiteit van Liverpool , Engeland , bleek dat het zwarte pigment dat hecht zich aan het kraakbeen , doet dit op alleen specifieke punten van het kraakbeen . Toen onderzoekers ontdekken waarom dit is , kunnen ze op een dag voorkomen dat het pigment van binding helemaal .