Hypofosfatasie , ook bekend als HPP , is een zeldzame, genetische aandoening die mensen van alle leeftijden kan treffen. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het ALPL-gen, dat codeert voor het enzym alkalische fosfatase (ALP). ALP is betrokken bij de mineralisatie van botten en tanden, dus mutaties in het ALPL-gen kunnen leiden tot problemen met botvorming en mineralisatie, wat resulteert in zwakke en broze botten. Hypofosfatasie kan ook de nieren aantasten, waardoor problemen ontstaan ​​bij het filteren van afvalproducten uit het bloed, wat kan leiden tot nierstenen en nierfalen.

Er zijn verschillende soorten hypofosfatasie, elk met zijn eigen unieke kenmerken en symptomen. De meest ernstige vorm van hypofosfatasie is infantiele hypofosfatasie, die bij de geboorte aanwezig is en levensbedreigende complicaties kan veroorzaken. Andere vormen van hypofosfatasie zijn onder meer hypofosfatasie bij kinderen, juveniele hypofosfatasie en hypofosfatasie bij volwassenen, die variëren in ernst en symptomen.

Symptomen van hypofosfatasie kunnen zijn:

- Botpijn

- Moeilijkheden met lopen

- Spierzwakte

- Gewrichtspijn

- Breuken

- Tandbederf

- Nierstenen

- Nierfalen

- Gehoorverlies

- Ademhalingsproblemen

- Aanvallen

- Verstandelijke beperking

De diagnose van hypofosfatasie is gebaseerd op:

- Bloedonderzoek om ALP-niveaus te meten

- Beeldvormende onderzoeken om de gezondheid van botten en gewrichten te beoordelen

- Genetische tests om mutaties in het ALPL-gen te identificeren

De behandeling van hypofosfatasie kan het volgende omvatten:

- Enzymvervangingstherapie om de ALP-waarden te verhogen

- Medicijnen om de botmineralisatie te verbeteren

- Chirurgie om botmisvormingen te corrigeren

- Fysiotherapie om spieren en botten te versterken

Hypofosfatasie is een zeldzame en uitdagende aandoening, maar met de juiste diagnose en behandeling kunnen mensen met HPP een volwaardig en actief leven leiden. Lopend onderzoek is gericht op het ontwikkelen van nieuwe behandelingen en therapieën om de resultaten voor mensen met HPP te verbeteren.