Het diagnosticeren van epidermolysis bullosa (EB) omvat een combinatie van klinische evaluatie, familiegeschiedenis en laboratoriumtests. Dit is hoe artsen EB doorgaans diagnosticeren:

1. Klinische evaluatie:

- Lichamelijk onderzoek:De arts onderzoekt de huid, nagels en slijmvliezen op blaren, erosies, littekens en andere karakteristieke kenmerken van EB.

2. Gedetailleerde patiëntgeschiedenis:

- Familiegeschiedenis:EB kan erfelijk zijn, dus de arts informeert naar eventuele familieleden met een kwetsbare huid of blaarvorming.

- Persoonlijke geschiedenis:Er wordt informatie verzameld over het begin van de symptomen, blaarpatronen en eventuele triggers (bijvoorbeeld hitte, wrijving).

- Medische geschiedenis:de arts registreert alle relevante medische aandoeningen, medicijnen of operaties.

3. Huidbiopsie:

- Er wordt een klein monster van de aangetaste huid genomen en naar een laboratorium gestuurd voor microscopisch onderzoek. Dit helpt bij het bepalen van het specifieke type EB.

4. Immunofluorescentiekleuring:

- Huidweefselmonsters kunnen worden gekleurd met fluorescerende antilichamen om specifieke eiwitten in de huid te identificeren en te lokaliseren. Dit kan helpen onderscheid te maken tussen verschillende soorten EB.

5. Genetisch testen:

- Genetische tests kunnen mutaties in specifieke genen identificeren die verschillende vormen van EB veroorzaken. Dit is vooral handig voor het diagnosticeren van zeldzame of atypische gevallen van EB.

- Prenataal onderzoek kan ook worden overwogen voor gezinnen met een bekende genetische mutatie om het risico op EB bij toekomstige zwangerschappen te beoordelen.

6. Overleg met een dermatoloog of EB-specialist:

- Een dermatoloog of een EB-specialist kan worden geraadpleegd voor een nauwkeurige diagnose en begeleiding bij de behandeling, vooral in complexe of atypische gevallen.

Op basis van de klinische bevindingen, biopsieresultaten en genetische tests kan de arts het specifieke type EB diagnosticeren en passende behandelings- en beheerstrategieën aanbevelen.