Het proces van identificatie van genen van een patiënt of welke versie van een specifiek gen een patiënt geërfd wordt genotypering genoemd . Laboratoria gebruiken verschillende methoden voor menselijke genotypering . Een techniek genaamd polymerase kettingreactie ( PCR ) , bijvoorbeeld , kan een technicus te versterken of om talrijke kopieën van een specifiek deel van het genoom voor analyse . DNA- sequencing is een andere optie , terwijl DNA sequencing ooit onbetaalbaar worden de kosten snel dalen . Wetenschappers kunnen ook een probe ( een korte sequentie DNA die binden aan een overeenkomende sequentie in het genoom ) genetische variaties op een bepaalde locus ( de locatie van een gen op een chromosoom ) identificeren .
Plavix
Plavix of clopidogrel , is een soort geneesmiddel dat wordt aangeduid als een antiplatelet doordat het helpt een hoog risico op een beroerte te voorkomen of te remmen bloedstolling , een belangrijke voorzorgsmaatregel patiënten . Het is een prodrug , wat betekent dat het wordt pas actief nadat deze is al gemetaboliseerd door de lever . Tot het geneesmiddel chemisch wordt veranderd door de lever cellen , zal het niet ook functioneren zoals bedoeld. De enzymen in de lever die het geneesmiddel te wijzigen behoren tot een klasse van eiwitten genaamd cytochroom P450-enzymen , een van deze enzymen wordt gecodeerd door een gen genaamd CYP2C19
CYP2C19
< br . > p Er zijn verschillende varianten of allelen van het CYP2C19 -gen in de humane populatie . Twee studies gepubliceerd in de New England Journal of Medicine in het najaar van 2008 vond de drug was minder effectief bij patiënten met bepaalde CYP2C19 allelen , en bovendien , de studies toonden deze patiënten werden met een hoger risico op cardiovasculaire problemen dan andere patiënten behandeld met het geneesmiddel. Na andere studies , de FDA een waarschuwing aan de drug recept informatie toegevoegd maart 2010 . Volgens de veiligheid van de FDA en etikettering voor Plavix , patiënten die bepaalde allelen van CYP2C19 geërfd hebben minder kans om te profiteren van het nemen Plavix , de verlaagde functie allelen van dit gen niet goed afbreken van de drug in de lever , zodat de geneesmiddel kan niet functioneren zoals bedoeld .
Belang
de bevindingen van de FDA op Plavix en CYP2C19 zijn een dramatische illustratie van het onbenutte potentieel van farmacogenomica , een opkomende aanpak in de farmacologie dat beoogt behandeling aan individuele patiënten . Aangezien alle patiënten genetisch verschillend kunnen er enkele geneesmiddelen die aan patiënten met een bepaalde genetische meer dan baat andere patiënten . Het identificeren van dit soort genetische variaties en de integratie van deze informatie in behandeling plannen en besluiten kunnen helpen bij het verbeteren van de kwaliteit van zorg en de bijwerkingen te minimaliseren .
Overwegingen
Lab tests kan bepalen welke allelen van het gen CYP2C19 je dragen , voor patiënten die verminderde functie allelen hebben geërfd , zijn er andere middelen beschikbaar zijn , hoewel deze ook hun eigen bijwerkingen en beperkingen . Als je een patiënt met een hoog risico op een beroerte of een hartaanval en de beslissing over een behandelplan met uw arts , kunt u uw mogelijkheden te bespreken om te achterhalen of genotypering noodzakelijk is en welke behandeling het beste werkt voor jou. < Br
>
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win