primaire carnitine deficiëntie is een aandoening die een op de effecten 100.000 mensen , maar dit aantal is significant hoger in Japan , oplopend tot een in 40.000 . Mensen die lijden aan primaire canitine tekort kan niet breken vetten en kan met name van invloed zijn tijdens periodes van vasten . Primaire carnitine deficiëntie is een behandelbare aandoening . Carnitine

Carnitine is een voedingsstof die het vet in energie die kan worden gebruikt door het lichaam afbreekt . Carnitine wordt geproduceerd door het lichaam en kan ook geleverd worden in het dieet . Carnitine komt in cellen af te breken hun vet met behulp van cellen genaamd carnitine vervoerders , die ook voorkomt carnitine uit het verlaten van het lichaam in de urine .
Carnitinedeficiëntie

Er zijn twee vormen van carnitine deficiëntie, primaire en secundaire . Secundaire carnitine deficiëntie optreedt als gevolg van andere aandoeningen . Echter , de primaire carnitine deficiëntie is aanwezig bij pasgeborenen . Primaire carnitine deficiëntie komt voor wanneer de carnitine vervoerders niet aan hun werk , waardoor onvoldoende carnitine om de cellen wordt gebracht breken vet , en dat het lichaam verliest teveel carnitine via de urine .

Symptomen

Alle pasgeborenen zijn het scherm om te zien of zij primair carnitine deficiëntie . Als een baby de screening niet slaagt , zullen ze worden gegeven carnitinesuppletie mondeling . Deze zullen een toename van carnitine in het plasma veroorzaken . Als deze toename is snel en extreem , dan is een diagnose van de primaire carnitine deficiëntie is waarschijnlijk. Symptomen in de kindertijd omvatten afwijkingen in hersenfuncties , een vergroot hart dat slecht en lage bloeddruk pompen . Later in het leven , kan primaire carnitine deficiëntie leiden tot leverproblemen , hartfalen , coma en soms zelfs de dood .
Behandeling

Primaire carnitine behandeling wordt voornamelijk behandeld met een recept L - carnitine . L - carnitine supplementen het lichaam genoeg carnitine normaal functioneren terwijl ook vervanging van alle carnitine die het lichaam verliest in de urine als gevolg van de aandoening . Hogere niveaus kunnen worden voorgeschreven als u ondergaat een periode van vasten .
Overwegingen

Wat lijken de symptomen van primaire carnitine deficiëntie bij kinderen kan in feite symptomen van de veel ernstiger Reye -syndroom , die de neiging heeft zich te ontwikkelen terwijl de kinderen zich herstellen van virale infecties zoals waterpokken . Reye-syndroom wordt vaak veroorzaakt door kinderen die aspirine tijdens deze infecties .