Fysieke kenmerken:

- Opvallende gelaatstrekken, waaronder een afgeplat gezichtsprofiel, een opwaartse helling naar de ogen en een enkele handpalmplooi.

- Kleine gestalte en hypotonie (lage spierspanning) in de kindertijd.

- Brede handen met korte vingers.

- Wijd uit elkaar geplaatste tenen.

Verstandelijke handicaps:

- Intellectuele beperkingen variërend van mild tot ernstig, met een gemiddeld IQ van 50 tot 70.

- Vertragingen in de spraak- en taalontwikkeling.

- Problemen met geheugen, aandacht en probleemoplossing.

Medische aandoeningen:

- Verhoogd risico op bepaalde medische aandoeningen, waaronder aangeboren hartafwijkingen, ademhalingsproblemen, schildklierproblemen en maag-darmproblemen.

- Hogere gevoeligheid voor infecties.

- Visusproblemen, zoals bijziendheid en staar.

- Gehoorverlies.

Gedragskenmerken:

- Vriendelijke en extraverte persoonlijkheid.

- Goedaardig en meewerkend karakter.

- Empathie en compassie voor anderen.

- Sterk gevoel van gehechtheid aan familie en vrienden.

Ontwikkelingsmijlpalen:

- Langzamere ontwikkelingsvoortgang vergeleken met normaal ontwikkelende individuen.

- Vertraging bij het bereiken van mijlpalen in de motorische vaardigheden, zoals kruipen, lopen en praten.

- Mogelijk zijn aanvullende ondersteuning en therapieën nodig om hen te helpen hun volledige potentieel te bereiken.

Levensduur en veroudering:

- De levensverwachting is in de loop der jaren aanzienlijk gestegen, waarbij veel mensen met het syndroom van Down de zestig en daarna bereiken.

- Ouderdomsgerelateerde aandoeningen zoals de ziekte van Alzheimer kunnen mensen met het syndroom van Down op jongere leeftijd treffen.