Erfelijke ziekten , eenmaal een mysterie , zijn op de voorgrond van de geneeskunde zijn er in de afgelopen jaren. Het Human Genome Project heeft toegestaan ​​wetenschap te begrijpen en , in sommige gevallen , te behandelen ziekten vroeger verkeerd begrepen . Downs Syndroom

Een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door afwijkingen op de 21e chromosoom , het syndroom van Down is de belangrijkste genetische oorzaak van mentale retardatie . Symptomen van de ziekte zijn afgeplat gezichten en neuzen , korte vingers , schuin - vormige ogen en misvormde oren . Complicaties met het hart en de vatbaarheid voor infectieziekten komen vaak complicaties .
Bloom Syndrome

Bloom's syndroom treft ongeveer een op de 110 Asjkenazische joden . Beide ouders moeten drager zijn van het aangetaste gen door te geven aan hun kinderen. Symptomen zijn onder meer uitslag in het gezicht , vernauwde gezicht , vergrote neus en een hoge stem . Mensen met het syndroom zijn gevoeliger voor bepaalde vormen van kanker .
Noonan Syndroom

Noonan Syndroom heeft betrekking op defecten in een van de vier chromosomen . U kunt de ziekte erven van de ouders , of het kan willekeurig ontwikkelen na de geboorte . Symptomen van de ziekte zijn wijd staande ogen en afgevlakt neuzen bij zuigelingen en gebrek aan expressie , verbreed gezicht en een web -hals bij volwassenen .
Progeria

Progeria is een genetische aandoening die versnelde veroudering veroorzaakt . Symptomen zijn onder meer vertraagde groei , haaruitval , vergroot hoofd , uitpuilende aderen , losse huid en stijve gewrichten . Er is geen remedie voor Progeria , en de meeste patiënten sterven aan hart- en vaatziekten of een beroerte voor de puberteit .
Triple X Syndroom

Ook wel aangeduid als trisomie X , deze ziekte is het resultaat van een extra X chromosoom van vrouwen . Deze ziekte is niet erfelijk en willekeurig gebeurt ongeveer een keer op elke 1.000 vrouwen. Overmatige lengte en leerstoornissen zijn gerelateerd aan het syndroom .
Prader - Willi syndroom

Prader - Willi syndroom is een gevolg van een defect op het 15e chromosoom . Symptomen van de ziekte zijn kleine handen en voeten , vertraagde geestelijke vermogens , overgewicht en gebrek aan normale hoogte . Soms behandeld met hormoontherapie , er is geen genezing voor de aandoening . Syndroom Syndroom

Turner
Turner treedt op wanneer een van de X-chromosomen in vrouwelijke zygote ontbreekt . De symptomen omvatten gebrek aan groei en falen van de vrouwelijke organen te ontwikkelen . Mensen die lijden aan de ziekte zijn een verhoogd risico op hartfalen, nierfalen en gehoorverlies .
Fragile X

De aandoening wordt veroorzaakt door een instabiele of onvolledige X-chromosoom en veroorzaakt mentale handicap in mensen die lijden aan het. Oudere patiënten hebben tremoren , en velen met fragiele X hebben een lichamelijke handicap die de vertraagde leer-en ontwikkelingsprocessen tarief begeleider .
Coeliakie

Celaiac Ziekte is een genetische aandoening die veroorzaakt spijsvertering problemen . Patiënten kunnen niet tolereren gluten en gluten - producten beladen . Gediagnosticeerd , kan de ziekte leiden tot ondervoeding als gevolg van diarree. Andere symptomen van de ziekte zijn opgeblazen gevoel en pijn .
Sikkelcelanemie

Een erfelijke ziekte , sikkelcelanemie is herkenbaar door een lage gezonde rode bloedcellen . De rode bloedcellen hard, sikkelvormige en kan zuurstof door het lichaam . Visie kwesties , pijn en vertraagde groei zijn alle geïdentificeerde symptomen van de ziekte .