Gezondheid en ziekte gezondheid logo
genetische aandoeningen

Zal ieder individu dat het allel voor ziekte erft, ziekte ontwikkelen?

Nee, het erven van een allel voor een ziekte garandeert niet de ontwikkeling van de ziekte.

Er zijn verschillende redenen waarom een ​​persoon die een ziekte-allel erft, de ziekte mogelijk niet ontwikkelt:

- Onvolledige penetrantie: Dit verwijst naar het fenomeen waarbij niet alle individuen die een ziekteveroorzakend allel erven, daadwerkelijk de ziekte ontwikkelen. De penetrantie van een gen verwijst naar het aandeel individuen met een specifieke genetische variant die het bijbehorende fenotype (dat wil zeggen de ziekte) vertonen. Onvolledige penetrantie treedt op wanneer de penetrantie minder dan 100% is. Dit betekent dat sommige individuen die het ziekte-allel erven de ziekte niet tot uiting brengen. Sommige individuen kunnen bijvoorbeeld een mutatie in het BRCA1-gen erven, wat het risico op borstkanker aanzienlijk verhoogt, maar niet alle individuen met deze mutatie zullen borstkanker krijgen.

- Variabele expressiviteit: Zelfs onder individuen die een ziekte ontwikkelen als gevolg van een specifieke genetische variant, kunnen de ernst en de presentatie van de ziekte sterk variëren. Dit fenomeen wordt variabele expressiviteit genoemd. De expressiviteit van een gen verwijst naar de reeks fenotypische effecten die verband houden met een bepaald genotype. Sommige personen met sikkelcelziekte kunnen bijvoorbeeld milde symptomen ervaren, terwijl anderen ernstige en levensbedreigende complicaties kunnen ontwikkelen.

- Genetische heterogeniteit: Veel ziekten hebben meerdere genetische oorzaken, wat betekent dat verschillende genetische variaties of combinaties van variaties tot dezelfde ziekte kunnen leiden. Dit wordt genetische heterogeniteit genoemd. Cystische fibrose kan bijvoorbeeld worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen, waaronder het CFTR-gen. Niet alle personen met mutaties in het CFTR-gen zullen cystische fibrose ontwikkelen, en de ernst van de ziekte kan ook sterk variëren, afhankelijk van de specifieke mutatie.

- Omgevingsfactoren: Naast genetische factoren kunnen ook omgevingsfactoren een rol spelen bij het ontstaan ​​van ziekten. Blootstelling aan bepaalde toxines of ziekteverwekkers kan bijvoorbeeld het risico op het ontwikkelen van bepaalde ziekten, zoals kanker of infectieziekten, vergroten.

Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win