- Normaal (A): Dit allel codeert voor de normale productie van alfa- en beta-globineketens, wat resulteert in normale niveaus van hemoglobine A.
- Alfa-thalassemie-eigenschap (α+): Dit allel resulteert in een verminderde productie van alfaglobineketens, maar veroorzaakt op zichzelf geen bloedarmoede. Personen met een alfa-thalassemie-eigenschap hebben meestal milde symptomen, indien aanwezig.
- Bèta-thalassemie-kenmerk (β+): Dit allel resulteert in een verminderde productie van bèta-globineketens, wat leidt tot iets lagere niveaus van hemoglobine A. Personen met een bèta-thalassemie-eigenschap hebben doorgaans ook milde of helemaal geen symptomen.
In het geval dat de moeder een alfa-thalassemie-eigenschap (α+) heeft en de vader een bèta-thalassemie-eigenschap (β+), zijn de mogelijke genotypen en fenotypes van hun kind als volgt:
1. Normaal (Aα/Aβ): Het kind erft een A-allel van beide ouders, wat resulteert in een normale productie van zowel alfa- als beta-globineketens. Het kind zal geen last hebben van thalassemie.
2. Alfa-thalassemie-kenmerk (α+/αβ): Het kind erft een A-allel van de moeder en een a+-allel van de vader. Deze combinatie resulteert in een licht verminderde productie van alfaglobineketens, maar het is onwaarschijnlijk dat dit significante gezondheidsproblemen zal veroorzaken. Het kind zal de alfa-thalassemie-eigenschap hebben.
3. Bèta-thalassemie-kenmerk (Aα/β+): Het kind erft een A-allel van de moeder en een B+-allel van de vader. Deze combinatie leidt tot een matig verminderde productie van bèta-globineketens, wat milde symptomen zoals milde bloedarmoede kan veroorzaken. Het is echter over het algemeen een milde aandoening.
4. Alfa-thalassemie-eigenschap + bèta-thalassemie-eigenschap (α+/β+): Het kind erft een a+ allel van de moeder en een B+ allel van de vader. Deze combinatie resulteert in een milde tot matige vermindering van de productie van zowel alfa- als beta-globineketens. Hoewel het kind enkele symptomen kan ervaren, zoals bloedarmoede, is het doorgaans een milde vorm van thalassemie.
Daarom zal het kind niet geheel vrij zijn van de mogelijkheid om een of andere vorm van thalassemie te erven als beide ouders eigenschapallelen dragen voor respectievelijk alfa-thalassemie en bèta-thalassemie. De ernst van de thalassemie bij het kind is echter waarschijnlijk mild tot matig, ervan uitgaande dat beide ouders alleen kenmerkende allelen hebben en geen volledige thalassemie-aandoeningen.
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win