Gezondheid en ziekte gezondheid logo
genetische aandoeningen

Zal het kind vrij zijn van thalassemie als jij alfa bent en vader een bèta-eigenschap heeft?

Het overervingspatroon van thalassemie is als volgt:

- Normaal (A): Dit allel codeert voor de normale productie van alfa- en beta-globineketens, wat resulteert in normale niveaus van hemoglobine A.

- Alfa-thalassemie-eigenschap (α+): Dit allel resulteert in een verminderde productie van alfaglobineketens, maar veroorzaakt op zichzelf geen bloedarmoede. Personen met een alfa-thalassemie-eigenschap hebben meestal milde symptomen, indien aanwezig.

- Bèta-thalassemie-kenmerk (β+): Dit allel resulteert in een verminderde productie van bèta-globineketens, wat leidt tot iets lagere niveaus van hemoglobine A. Personen met een bèta-thalassemie-eigenschap hebben doorgaans ook milde of helemaal geen symptomen.

In het geval dat de moeder een alfa-thalassemie-eigenschap (α+) heeft en de vader een bèta-thalassemie-eigenschap (β+), zijn de mogelijke genotypen en fenotypes van hun kind als volgt:

1. Normaal (Aα/Aβ): Het kind erft een A-allel van beide ouders, wat resulteert in een normale productie van zowel alfa- als beta-globineketens. Het kind zal geen last hebben van thalassemie.

2. Alfa-thalassemie-kenmerk (α+/αβ): Het kind erft een A-allel van de moeder en een a+-allel van de vader. Deze combinatie resulteert in een licht verminderde productie van alfaglobineketens, maar het is onwaarschijnlijk dat dit significante gezondheidsproblemen zal veroorzaken. Het kind zal de alfa-thalassemie-eigenschap hebben.

3. Bèta-thalassemie-kenmerk (Aα/β+): Het kind erft een A-allel van de moeder en een B+-allel van de vader. Deze combinatie leidt tot een matig verminderde productie van bèta-globineketens, wat milde symptomen zoals milde bloedarmoede kan veroorzaken. Het is echter over het algemeen een milde aandoening.

4. Alfa-thalassemie-eigenschap + bèta-thalassemie-eigenschap (α+/β+): Het kind erft een a+ allel van de moeder en een B+ allel van de vader. Deze combinatie resulteert in een milde tot matige vermindering van de productie van zowel alfa- als beta-globineketens. Hoewel het kind enkele symptomen kan ervaren, zoals bloedarmoede, is het doorgaans een milde vorm van thalassemie.

Daarom zal het kind niet geheel vrij zijn van de mogelijkheid om een ​​of andere vorm van thalassemie te erven als beide ouders eigenschapallelen dragen voor respectievelijk alfa-thalassemie en bèta-thalassemie. De ernst van de thalassemie bij het kind is echter waarschijnlijk mild tot matig, ervan uitgaande dat beide ouders alleen kenmerkende allelen hebben en geen volledige thalassemie-aandoeningen.

Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win