De ziekte van Tay-Sachs is een erfelijke genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het HEXA-gen. Deze mutatie resulteert in de afwezigheid of verminderde activiteit van het enzym hexosaminidase A, dat verantwoordelijk is voor de afbraak van een vettige substantie genaamd GM2-ganglioside. Naarmate GM2-ganglioside zich ophoopt in de hersenen, leidt dit tot de progressieve degeneratie van zenuwcellen en uiteindelijk tot ernstige neurologische symptomen en voortijdige sterfte.