Er is geen specifieke persoon die wordt gezien als de grondlegger van het Fragile X-syndroom. De ontdekking en het begrip van het Fragile X-syndroom wordt echter toegeschreven aan verschillende wetenschappers en onderzoekers. Hier zijn enkele belangrijke personen die hebben bijgedragen aan de identificatie en studie van het Fragile X-syndroom:

Dr. Herbert Lubs :In 1969 rapporteerde Dr. Lubs, een Amerikaanse geneticus, een karakteristieke chromosomale afwijking in een gezin met meerdere leden met een verstandelijke beperking. Deze afwijking, die verscheen als een kwetsbare plek op het X-chromosoom, werd later in verband gebracht met het Fragile X-syndroom.

Dr. David Sutherland :Begin jaren tachtig voerde Dr. Sutherland, een Canadese klinisch geneticus, uitgebreide onderzoeken uit naar het kwetsbare gebied dat door Dr. Lubs werd geïdentificeerd. Hij bedacht de term ‘Fragile X-syndroom’ en gaf gedetailleerde beschrijvingen van de klinische kenmerken ervan, waaronder een verstandelijke beperking, fysieke kenmerken en gedragskenmerken.

Dr. Benjamin A. Taylor en dr. Randi J. Hagerman :In 1991 identificeerden Dr. Taylor en Dr. Hagerman, Amerikaanse onderzoekers, de genetische mutatie die verantwoordelijk is voor het Fragile X-syndroom. Ze ontdekten dat de fragiele X-plaats op het X-chromosoom een ​​trinucleotide-herhalingsexpansie (CGG-herhalingen) in het FMR1-gen bevat. Deze uitbreiding leidt tot het uitschakelen van het FMR1-gen, wat resulteert in de karakteristieke kenmerken van het syndroom.

Het is belangrijk op te merken dat het begrip en het onderzoek naar het Fragile X-syndroom door de jaren heen een gezamenlijke inspanning is geweest van vele andere wetenschappers, artsen en onderzoekers. Deze individuen hebben bijgedragen aan de identificatie, karakterisering en ontwikkeling van behandelingen en therapieën voor het Fragile X-syndroom.