1. Cystische fibrose: Deze chronische luchtwegaandoening tast de longen en andere organen aan en wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR-gen.
2. Sikkelcelanemie: Deze bloedziekte beïnvloedt de vorm van rode bloedcellen, wat leidt tot bloedarmoede en weefselschade. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het HBB-gen.
3. Ziekte van Huntington: Deze neurodegeneratieve aandoening tast de hersenen en het zenuwstelsel aan en wordt veroorzaakt door een mutatie in het HTT-gen.
4. Marfan-syndroom: Deze bindweefselaandoening beïnvloedt het hart, de bloedvaten, de ogen en het skelet. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het FBN1-gen.
5. Hemofilie A en B: Deze bloedingsstoornissen worden veroorzaakt door mutaties in de F8- en F9-genen, die betrokken zijn bij de bloedstolling.
6. Ziekte van Tay-Sachs: Deze neurodegeneratieve aandoening tast het zenuwstelsel aan en wordt veroorzaakt door een mutatie in het HEXA-gen, dat betrokken is bij de afbraak van bepaalde vetten.
7. Cystische fibrose: Deze chronische luchtwegaandoening tast de longen en andere organen aan en wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR-gen.
8. Diabetes mellitus (type 1 en 2): Zowel type 1- als type 2-diabetes hebben een genetische component, hoewel type 1 sterker verband houdt met genetische factoren. Type 1-diabetes is een auto-immuunziekte, terwijl type 2-diabetes wordt gekenmerkt door insulineresistentie. Bij de ontwikkeling van deze aandoeningen zijn meerdere genen betrokken.
9. Kanker: Sommige vormen van kanker, zoals borstkanker, eierstokkanker en darmkanker, hebben een erfelijke component. Mutaties in specifieke genen, zoals de BRCA1- en BRCA2-genen, verhogen het risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker.
10. Ziekte van Alzheimer: De ziekte van Alzheimer, een progressieve hersenaandoening, heeft een genetische component, vooral in gevallen met een vroege aanvang (vóór de leeftijd van 65 jaar). Specifieke genen, zoals het APOE-gen, worden in verband gebracht met een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte.
11. Fragiele X-syndroom: Fragile X-syndroom is een genetische aandoening die een verstandelijke beperking, gedragsproblemen en fysieke kenmerken veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het FMR1-gen.
Het is belangrijk op te merken dat hoewel genetische factoren een belangrijke rol spelen bij deze ziekten, ze niet alleen de gevoeligheid of het risico van een individu bepalen. Andere factoren, zoals levensstijl, blootstelling aan het milieu en de algehele gezondheid, dragen ook bij aan de ontwikkeling en manifestatie van deze ziekten.
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win