Individuen met de fragiele X premutatie (55-200 CGG-herhalingen) lopen risico op een aantal gezondheidsproblemen, waaronder:

Fragiel X-geassocieerd tremor/ataxiesyndroom (FXTAS) :Dit is een neurodegeneratieve aandoening die zich doorgaans ontwikkelt bij volwassenen met de premutatie. Symptomen van FXTAS kunnen zijn:tremoren, ataxie (moeite met coördinatie en evenwicht), cognitieve stoornissen en psychiatrische problemen.

Fragiele X primaire ovariële insufficiëntie (FXPOI) :Dit is een aandoening waarbij de eierstokken voortijdig stoppen met werken, wat leidt tot onvruchtbaarheid. FXPOI kan al in de twintig of dertig voorkomen bij vrouwen met de premutatie.

Autismespectrumstoornis (ASS) :Kinderen met de premutatie hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van ASS, een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door problemen met sociale interactie en communicatie.

Andere medische problemen :Personen met de premutatie lopen mogelijk ook een verhoogd risico op een aantal andere medische problemen, waaronder angst, depressie, slaapproblemen en stoornissen van het immuunsysteem.

De risico's die gepaard gaan met de fragiele X-premutatie variëren van persoon tot persoon. Sommige mensen met de premutatie hebben mogelijk slechts milde symptomen, terwijl anderen ernstiger problemen kunnen krijgen. Het is belangrijk dat personen met de premutatie zich bewust zijn van de mogelijke risico's en medische hulp zoeken als zij symptomen ervaren.