Fragile X Syndroom (FXS) is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het FMR1-gen. Het is de meest voorkomende oorzaak van erfelijke verstandelijke beperkingen en gaat gepaard met een reeks lichamelijke en gedragsmatige symptomen. De orgaansystemen die door FXS worden beïnvloed, zijn onder meer:

- Centraal zenuwstelsel :FXS heeft vooral invloed op het centrale zenuwstelsel, wat leidt tot een verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstanden en leerproblemen. Personen met FXS kunnen ook problemen hebben met aandacht, geheugen en sociale interacties.

- Spierstelsel :Veel mensen met FXS hebben hypotonie of een lage spierspanning, wat hun fysieke ontwikkeling en coördinatie kan beïnvloeden. Gezamenlijke hypermobiliteit, of losse gewrichten, komt ook vaak voor bij FXS.

- Cardiovasculair systeem :Hartproblemen komen vaak voor bij mensen met FXS. Deze kunnen onder meer aangeboren hartafwijkingen zijn, zoals atriumseptumdefect (ASS) of ventriculair septumdefect (VSD), evenals aritmieën en cardiomyopathie.

- Gastro-intestinaal systeem :Gastro-intestinale problemen, zoals constipatie en diarree, worden vaak ervaren door personen met FXS. Deze problemen kunnen worden veroorzaakt door problemen met de vertering en opname van voedingsstoffen.

- Urogenitaal systeem :Vertraagde puberteit en reproductieve problemen komen vaak voor bij mannen met FXS. Bij vrouwen kunnen onregelmatige menstruaties optreden.

- Oogheelkundig systeem :Oogproblemen, zoals scheelzien (scheelzien) en nystagmus (onvrijwillige oogbewegingen), komen vaak voor bij personen met FXS.

- Dermatologisch systeem :Huidproblemen, zoals eczeem en keratosis pilaris (hobbige huid), kunnen voorkomen bij personen met FXS.

Het is belangrijk op te merken dat hoewel dit de orgaansystemen zijn die vaak door FXS worden getroffen, de ernst en symptomen van persoon tot persoon sterk kunnen variëren. Regelmatige monitoring en beheer van deze systemen zijn belangrijk voor de algehele gezondheid en het welzijn van personen met FXS.