Oculocutaan albinisme (OCA) is een groep erfelijke aandoeningen die de productie van melanine beïnvloeden, het pigment dat kleur geeft aan de huid, het haar en de ogen. OCA wordt veroorzaakt door mutaties in verschillende genen, en het type OCA dat een persoon heeft, hangt af van het specifieke gen dat is gemuteerd.

De volgende chromosomen worden beïnvloed door OCA:

* OCA1: Dit is het meest voorkomende type OCA en wordt veroorzaakt door mutaties in het TYR-gen. Het TYR-gen codeert voor tyrosinase, een enzym dat essentieel is voor de aanmaak van melanine.

* OCA2: Dit type OCA wordt veroorzaakt door mutaties in het OCA2-gen. Het OCA2-gen codeert voor een eiwit dat betrokken is bij het transport van tyrosinase naar de melanocyten, de cellen die melanine produceren.

* OCA3: Dit type OCA wordt veroorzaakt door mutaties in het TYRP1-gen. Het TYRP1-gen codeert voor tyrosinase-gerelateerd eiwit 1, een enzym dat betrokken is bij de productie van melanine.

* OCA4: Dit type OCA wordt veroorzaakt door mutaties in het SLC24A5-gen. Het SLC24A5-gen codeert voor een eiwit dat betrokken is bij het transport van koper naar de melanocyten. Koper is een essentiële cofactor voor tyrosinase en zonder koper kan tyrosinase niet goed functioneren.

Naast deze vier soorten OCA zijn er nog enkele andere zeldzame soorten OCA die worden veroorzaakt door mutaties in andere genen.