* Nemaline-myopathie is een congenitale myopathie die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van nemalinestaven in spiervezels. Nemalinestaven zijn abnormale eiwitaggregaten die de spiercontractie verstoren. Nemaline-myopathie kan in ernst variëren van mild tot ernstig, en kan zowel kinderen als volwassenen treffen.

* Myotubulaire myopathie is een aangeboren myopathie veroorzaakt door mutaties in het MTM1-gen. MTM1 is een eiwit dat essentieel is voor de vorming van spiercellen. Myotubulaire myopathie kan in ernst variëren van mild tot ernstig, en kan zowel kinderen als volwassenen treffen.

* Aangeboren vezelafwijking is een aangeboren myopathie die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van twee of meer verschillende soorten spiervezels in dezelfde spier. Dit kan leiden tot spierzwakte en vermoeidheid. Congenitale disproporties van het vezeltype kunnen in ernst variëren van mild tot ernstig, en kunnen zowel kinderen als volwassenen treffen.

* Centrale kernziekte is een congenitale myopathie die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van centrale kernen in spiervezels. Centrale kernen zijn gebieden van spiervezels die niet zijn gevuld met contractiele eiwitten. Centrale kernziekte kan in ernst variëren van mild tot ernstig, en kan zowel kinderen als volwassenen treffen.

* Multi-minicore-ziekte is een congenitale myopathie die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere minicores in spiervezels. Minicores zijn kleine delen van spiervezels die niet zijn gevuld met contractiele eiwitten. Multi-minicore-ziekte kan in ernst variëren van mild tot ernstig, en kan zowel kinderen als volwassenen treffen.