Spierdystrofie en de ziekte van Tay-Sachs beide hebben betrekking op genetische mutaties, maar het zijn twee verschillende genetische ziekten. Spierdystrofie is een genetische aandoening die de spieren aantast, terwijl de ziekte van Tay-Sachs een genetische aandoening is die het zenuwstelsel aantast. Ze hebben wel enkele overeenkomsten.

- Genetische aandoeningen . Zowel de ziekte van Tay-Sachs als spierdystrofie worden veroorzaakt door genetische mutaties. Bij de ziekte van Tay-Sachs bevindt de mutatie zich in het HEXA-gen, dat codeert voor een enzym dat helpt bij het afbreken van een vettige substantie genaamd GM2-ganglioside. Bij spierdystrofie bevindt de mutatie zich in een van de vele genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de spierfunctie.

- Progressieve ziekten . Zowel de ziekte van Tay-Sachs als spierdystrofie zijn progressieve ziekten, wat betekent dat ze in de loop van de tijd verergeren. Bij de ziekte van Tay-Sachs beginnen de symptomen doorgaans op jonge leeftijd en verergeren ze snel, wat binnen een paar jaar tot de dood leidt. Bij spierdystrofie beginnen de symptomen doorgaans in de kindertijd of adolescentie en vorderen langzamer, maar kunnen uiteindelijk leiden tot ernstige invaliditeit.

- Geen remedie . Er is momenteel geen remedie voor de ziekte van Tay-Sachs of spierdystrofie. Er zijn echter behandelingen die kunnen helpen de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven te verbeteren.

- Erfelijke aandoeningen . Beide aandoeningen worden overgeërfd volgens een autosomaal recessief patroon. Dit betekent dat beide ouders het defecte gen bij zich moeten dragen, zodat het kind de aandoening kan ontwikkelen. Als slechts één ouder het defecte gen draagt, zal het kind drager zijn, maar zullen zij de aandoening niet ontwikkelen.

- Prenatale screening . Beide aandoeningen kunnen prenataal worden gediagnosticeerd via genetische screening. Hierdoor kunnen gezinnen weloverwogen beslissingen nemen over het al dan niet voortzetten van de zwangerschap.