Een autosomale aandoening is een genetische aandoening die wordt gedragen op een ander chromosoom dan de geslachtschromosomen (X en Y). Mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen door autosomale aandoeningen, aangezien ze elk één exemplaar van elk autosoom van hun ouders erven.

Enkele voorbeelden van autosomale aandoeningen zijn:

* Cystische fibrose

* Sikkelcelziekte

* Ziekte van Tay-Sachs

* Ziekte van Huntington

* Diabetes mellitus

* Multiple sclerose

* Kanker

Autosomale aandoeningen kunnen op verschillende manieren worden overgeërfd, afhankelijk van de specifieke aandoening. Sommige autosomale aandoeningen worden overgeërfd in een Mendeliaanse-vorm manier, wat betekent dat ze de erfwetten volgen die door Gregor Mendel zijn voorgesteld. Deze aandoeningen kunnen dominant, recessief of co-dominant zijn.

* Dominante omstandigheden worden veroorzaakt door een mutatie in één kopie van het gen. Mensen met één kopie van het mutante gen zullen de aandoening uiten.

* Recessieve aandoeningen worden veroorzaakt door mutaties in beide kopieën van het gen. Mensen met slechts één kopie van het mutante gen zullen drager zijn van de aandoening, maar zullen deze niet uiten.

* Co-dominante omstandigheden worden veroorzaakt door mutaties in beide kopieën van het gen, maar beide mutaties komen tot expressie. Dit resulteert in een fenotype dat tussen de twee mutaties in ligt.

Andere autosomale aandoeningen worden overgeërfd op een niet-Mendeliaanse manier wijze. Deze voorwaarden omvatten:

* Multifactoriële omstandigheden worden veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren.

* Mitochondriale aandoeningen worden veroorzaakt door mutaties in het mitochondriaal DNA. Mitochondriaal DNA wordt alleen van de moeder doorgegeven.

Autosomale aandoeningen kunnen verschillende effecten hebben op de gezondheid en het welzijn van een individu. Sommige autosomale aandoeningen zijn mild, terwijl andere levensbedreigend kunnen zijn. Er is geen remedie voor de meeste autosomale aandoeningen, maar behandeling kan helpen de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven te verbeteren.