Het Marfan-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het FBN1-gen, dat codeert voor een eiwit dat fibrilline-1 wordt genoemd. Fibrilline-1 is een sleutelcomponent van de extracellulaire matrix, die structurele ondersteuning biedt voor cellen en weefsels. Mutaties in het FBN1-gen kunnen leiden tot defecten in de synthese en assemblage van fibrilline-1, wat op zijn beurt kan leiden tot de ontwikkeling van het Marfan-syndroom.
