Het gen dat wordt aangetast bij het Prader-Willi-syndroom bevindt zich op chromosoom 15q11-q13. Deze regio bevat verschillende ingeprente genen, wat betekent dat ze verschillend tot expressie komen, afhankelijk van of ze van de moeder of de vader zijn geërfd. Bij het Prader-Willi-syndroom komen de genen die normaal tot expressie komen uit de kopie van de vader van chromosoom 15 niet tot expressie, terwijl de genen die normaal tot expressie komen uit de kopie van de moeder van chromosoom 15 wel normaal tot expressie komen.

Het specifieke gen dat verantwoordelijk is voor het Prader-Willi-syndroom is nog niet geïdentificeerd. Er zijn echter verschillende kandidaat-genen voorgesteld, waaronder:

* SNRPN (klein nucleair ribonucleoproteïne-polypeptide N):Dit gen codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de assemblage van spliceosomen, die verantwoordelijk zijn voor het verwijderen van introns uit pre-messenger-RNA.

* MAGEL2 (Maternale expressie gen 2):Dit gen codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de regulatie van celgroei en differentiatie.

* NDN (necdin):Dit gen codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de regulatie van neuronale migratie en differentiatie.

Verder onderzoek is nodig om het specifieke gen of de specifieke genen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor het Prader-Willi-syndroom.