Gezondheid en ziekte gezondheid logo
genetische aandoeningen

Wat zijn kleurenblindheid genetische chromosoommutaties?

Kleurenblindheid

Kleurenblindheid, ook wel kleurenblindheid genoemd, is een veel voorkomende genetische aandoening die van invloed is op de manier waarop iemand kleuren waarneemt. Mensen met kleurenblindheid hebben moeite met het onderscheiden van bepaalde kleuren, vooral rood en groen, of blauw en geel.

Kleurenblindheid wordt meestal veroorzaakt door een mutatie in een of meer van de genen die coderen voor de eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het detecteren van kleur in het netvlies van het oog. Deze eiwitten, fotopigmenten genoemd, bevinden zich in kegelcellen, dit zijn gespecialiseerde cellen die gevoelig zijn voor verschillende golflengten van licht.

1) De meest voorkomende vorm van kleurenblindheid is rood-groene kleurenblindheid, die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor het rode of groene fotopigment . Deze vorm van kleurenblindheid treft ongeveer 1 op de 12 mannen en 1 op de 200 vrouwen.

2) Een ander veel voorkomend type kleurenblindheid is blauw-gele kleurenblindheid, die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor het blauwe fotopigment . Dit type kleurenblindheid is veel zeldzamer dan rood-groen kleurenblindheid en treft ongeveer 1 op de 10.000 mensen.

3) Andere, minder vaak voorkomende vormen van kleurenblindheid zijn:

- totale kleurenblindheid (achromatopsie),

- monochromatisme,

- kegelmonochromatie, En

- blauwe kegel monochromatie .

Achromatopsie is de volledige afwezigheid van kleurwaarneming, terwijl monochromatisme de voorwaarde is voor het hebben van slechts één type kegelcel, wat resulteert in het zien van de wereld in tinten van één kleur. Kegelmonochromatie is een aandoening waarbij slechts één kegelfotopigment functioneel is, wat resulteert in problemen bij het onderscheiden van kleuren binnen het aangetaste bereik. Monochromatie van de blauwe kegel is een zeldzame aandoening waarbij alleen het fotopigment van de blauwe kegel functioneert, wat leidt tot ernstige blauw-gele kleurenblindheid.

Kleurenblindheid wordt meestal op autosomaal dominante of X-gebonden recessieve wijze overgeërfd. Autosomaal dominant betekent dat er slechts één kopie van het gemuteerde gen nodig is om de aandoening te veroorzaken, terwijl X-gebonden recessief betekent dat er twee kopieën van het gemuteerde gen nodig zijn, en mannen worden vaker getroffen dan vrouwen.

In het geval van rood-groen kleurenblindheid bevindt het gemuteerde gen zich op het X-chromosoom. Dit betekent dat mannen, die slechts één X-chromosoom hebben, vaker last hebben van kleurenblindheid dan vrouwen, die twee X-chromosomen hebben.

Kleurenblindheid wordt doorgaans gediagnosticeerd met een oogonderzoek, inclusief testen van het kleurenzicht .** Er bestaat geen remedie voor kleurenblindheid, maar er zijn speciale brillen en contactlenzen waarmee mensen met kleurenblindheid kleuren kunnen onderscheiden.

Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win