Erfelijke ziekten worden veroorzaakt door mutaties in genen, de functionele eenheden van DNA. Mutaties kunnen spontaan optreden of van de ouders worden geërfd.

Overerfde mutaties :Overgeërfde mutaties worden via de geslachtscellen (gameten) van ouders op hun nakomelingen doorgegeven. Deze mutaties kunnen dominant of recessief zijn. Dominante mutaties vereisen slechts één kopie van het gemuteerde gen om de ziekte te veroorzaken, terwijl recessieve mutaties twee kopieën van het gemuteerde gen nodig hebben om de ziekte te veroorzaken.

Voorbeelden van erfelijke erfelijke ziekten :

- Autosomaal dominant:ziekte van Huntington, syndroom van Marfan

- Autosomaal recessief:Cystische fibrose, sikkelcelanemie

- X-gebonden:Hemofilie, rood-groene kleurenblindheid

Spontane mutaties :Spontane mutaties worden niet geërfd van de ouders. Ze komen voor tijdens de celdeling of als gevolg van omgevingsfactoren zoals straling, chemicaliën of virussen. Deze mutaties kunnen elk gen in het lichaam beïnvloeden en kunnen leiden tot erfelijke ziekten.

Voorbeelden van spontane mutaties :

- Neurofibromatose

- Retinoblastoom

- Waardenburg-syndroom