? Harlequin Ichthyosis ( HI ) is een chronische , aangeboren dermatologische aandoening die zich manifesteert , terwijl een kind nog in de baarmoeder. Het is zo zeldzaam dat de snelheid van de incidentie is onbekend. Genetische mutatie

In 2005 , een onderzoekers van Queen Mary's School of Medicine en Tandheelkunde bestudeerde de families van 12 kinderen geboren met Harlequin Ichthyosis . Het onderzoeksteam ontdekte dat de voorwaarde is een gevolg van een mutatie in het gen dat ABCA 12 draai niet mogelijk vetten bekend als lipiden aan de bovenste laag van de opperhuid van het kind in te voeren .
Genetic Carriers

de ouders van nakomelingen die lijden aan Harlequin Ichthyosis dragen elk de gemuteerde ABCA 12 gen . Echter , de ouders geen tekenen of symptomen van de aandoening vertonen .
Fysieke Presentatie

De fysieke symptomen van een kind met Harlequin Ichthyosis aanwezig zijn bij de geboorte . In plaats van de huid , het kind heeft dikke , pantser -achtige ' plaques ' die het lichaam bedekken . De ruitvormige presentatie van deze plaques geeft het kind het uiterlijk van een Harlekijn clown .
Andere kenmerken van Harlequin Ichthyosis

Zuigelingen met deze aandoening zijn meestal te vroeg geboren . Kinderen die overleven Harlequin Ichthyosis kan klein van gestalte zijn. Afwijkingen in de nieren en de longen worden genoteerd .
Vroege Risico's van Harlequin Ichthyosis

Hoewel de overlevingskans van baby's geboren met Harlequin Ichthyosis is toegenomen , beïnvloed zuigelingen blijven in gevaar voor sterfte ten gevolge van complicaties als gevolg van vroeggeboorte , infectie die door de huid komt , en uitdroging.