Dwerggroei is een genetische aandoening die kan worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen. Het meest voorkomende type dwerggroei, achondroplasie, wordt veroorzaakt door een mutatie in het FGFR3-gen. Andere soorten dwerggroei zijn onder meer:

* Spondyloepifysaire dysplasie (SED), veroorzaakt door mutaties in het COL2A1-gen

* Diastrofische dysplasie , die wordt veroorzaakt door mutaties in het SLC26A2-gen

* Pseudoachondroplasie , die wordt veroorzaakt door mutaties in het COMP-gen

* Hypochondroplasie , die wordt veroorzaakt door mutaties in het IHH-gen

Het overervingspatroon van dwerggroei kan variëren, afhankelijk van het type dwerggroei. De meeste vormen van dwerggroei worden autosomaal dominant overgeërfd, wat betekent dat er slechts één kopie van het aangetaste gen nodig is om de aandoening te veroorzaken. Sommige vormen van dwerggroei, zoals SED, kunnen echter autosomaal recessief worden overgeërfd, wat betekent dat er twee exemplaren van het aangetaste gen nodig zijn om de aandoening te veroorzaken.

De mogelijke genotypen voor dwerggroei zijn onder meer:

* DD: homozygoot dominant voor het dwerggroeigen

* Dd: heterozygoot voor het dwerggroei-gen

* dd: homozygoot recessief voor het dwerggroeigen

Individuen met DD zullen dwerggroei hebben, terwijl individuen met DD geen dwerggroei zullen hebben. Individuen met Dd kunnen al dan niet dwerggroei hebben, afhankelijk van het type dwerggroei en de expressiviteit van het gen.