Het overervingspatroon van het fragiele X-syndroom is complex en kan het beste worden verklaard met behulp van Punnett-vierkanten. Hier is echter een vereenvoudigde uitleg van de mogelijke genotypen van ouders:

1. Dragende moeder en niet-aangedane vader: Als een moeder drager is van de fragiele X-mutatie (premutatie) en de vader heeft de mutatie niet, dan is er bij elke zwangerschap 50% kans dat de moeder de premutatie doorgeeft aan haar zonen, die dan getroffen worden door de mutatie. fragiele X-syndroom. Haar dochters hebben 50% kans om net als hun moeder drager te zijn.

2. Getroffen moeder en niet-getroffen vader: In zeldzame gevallen kan een getroffen moeder (volledige mutatie) de fragiele X-mutatie ook doorgeven aan haar kinderen. Zonen van een getroffen moeder zullen altijd getroffen worden door het fragiele X-syndroom, terwijl dochters 50% kans hebben om getroffen te worden en 50% kans om drager te zijn.

3. Betrokken vader: Het komt zelden voor dat mannen het fragiele X-syndroom hebben vanwege het feit dat mannen met de volledige mutatie meestal een ernstige verstandelijke beperking en reproductieve problemen hebben; Mannen met het fragiele X-syndroom kunnen de premutatie echter doorgeven aan hun dochters, die 50% kans hebben om drager te zijn.

Het is belangrijk op te merken dat erfelijkheidsadvies een cruciale rol speelt bij het fragiele X-syndroom om inzicht te krijgen in de risico's op herhaling en de reproductieve opties voor gezinnen die getroffen zijn of risico lopen op deze aandoening.