De ziekte van Tay-Sachs is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Mensen met de ziekte van Tay-Sachs hebben mutaties in het HEXA-gen, dat zich op chromosoom 15 bevindt. Dit gen codeert voor het enzym hexosaminidase A, dat verantwoordelijk is voor de afbraak van vettige stoffen die gangliosiden worden genoemd in de hersenen.

Als beide ouders heterozygoot (dragers) zijn voor de ziekte van Tay-Sachs, heeft elke ouder één kopie van het normale HEXA-gen en één kopie van het gemuteerde HEXA-gen. Wanneer deze ouders kinderen hebben, heeft elk kind een kans van 25% om twee gemuteerde HEXA-genen te erven en de ziekte van Tay-Sachs te ontwikkelen, een kans van 50% om één normaal HEXA-gen en één gemuteerd HEXA-gen te erven (en drager te zijn), en een 25% kans om twee normale HEXA-genen te erven (en onaangetast te blijven).

Samenvattend zijn de mogelijke genotypen van ouders met de ziekte van Tay-Sachs als volgt:

Ouders:

- Heterozygoot (drager) x Heterozygoot (drager):25% aangetast, 50% drager, 25% niet aangetast

- Heterozygoot (drager) x onaangetast:50% drager, 50% onaangetast

- Niet beïnvloed x Niet beïnvloed:allemaal niet beïnvloed