? Microscopische chromosomen binnen elk van de kernen van uw cellen ' het bepalen van uw genetische make-up . Typisch, mensen hebben 23 paren of 46 individuele chromosomen . De Rare Chromosome Disorder Support Group ( Uniek ) legt uit dat elk chromosoom heeft een centromeer of vernauwing met een lange arm ( q ) en een korte arm ( p ) die meedoen aan het centromeer of het centrum . Wanneer iemand mist de petite ( p ) arm van chromosoom 6 , een zeldzame chromosoom staat - 6p deletie - doet zich voor terminaal (een pauze ) of interstitially ( twee pauzes ) . Beide pauzes invloed gelijksoortige fysiologische en mentale functies , hoewel individuele functioneren aanzienlijk kunnen verschillen . Cardiovasculaire Functie

Experts associate zowel de terminal als interstitiële vormen met een gecompromitteerd hart functies . De Verenigde Staten National Library of Medicine verwijst specifiek naar hartgeruisen en tachycardie ( snelle hartslag ) . Bij zuigelingen , kan leiden tot ernstige hartaandoeningen leiden tot verminderde groei en permanente kleine gestalte . Hormoonbehandelingen , echter , kan de normale groei te stimuleren .
Ogen , oren en neus

Schrapping van dit chromosoom heeft ook invloed op de anterieure (voorkant ) deel van het oog . Met een terminale deletie , de ogen verschijnen schuine , wijd uit elkaar. Daarnaast kunnen zowel deleties leiden tot een hoge kans op slechthorendheid , zelfs doofheid . Andere kenmerken zijn onder andere misvormingen en lage positionering van de oren. De neus heeft ook een lagere plaatsing en een bredere brug.
Cognitieve ontwikkeling

Beide deleties kunnen leiden tot cognitieve achterstand en matige of acute leren stoornis , met inbegrip mentale retardatie . De meeste gaan ervan uit dat hoe kleiner de verwijdering , hoe minder ernstig de stoornis, maar de zeldzame chromosoom Disorder Support Group ( Uniek ) heeft kennis genomen van aanzienlijke variabiliteit en rapporten dat sommige kinderen hebben een normale cognitieve ontwikkeling . De aandoening treft taal functie meer dan wiskundige vaardigheid .
Speech Development

Door problemen met het gehoor en cognitieve functies , een vertraging in de communicatieve vaardigheden van nature leidt . 2-3 jaar , kinderen met 6p deletie algemeen beginnen te enkele woorden te spreken . Deze vertraging in de ontwikkeling van invloed op het sociaal functioneren en zelfvertrouwen . Vaak leren kinderen te ondertekenen mengen met spraak te communiceren .
Motorische Functies

Hoewel de omvang van de deletie heeft geen invloed op de mobiliteit , alle kinderen met de 6p deletie hebben vertragingen met motorische mijlpalen . Aan de ene kant kan zuigelingen hypotonie ( verlaagde spierspanning ) ervaren in verschillende mate. Sommige vereisen een rolstoel voor outdoor reizen , terwijl anderen genieten van een normale jeugd normale activiteiten . ( Ref. 1 )
Andere functies

Degenen met interstitiële deleties kunnen problemen met de nierfunctie , gezamenlijke dislocatie en hernia ervaren. Sommige vertonen andere fysieke kenmerken : een gespleten gehemelte , kortere nek , eczeem en misvormingen van handen of voeten . Het is duidelijk dat niet alle voorwaarden zelf noodzakelijkerwijs manifesteren bij personen met 6p deletie ; individuele functioneren aanzienlijk varieert

.