De eerste tekenen van de ziekte van Niemann-Pick variëren afhankelijk van het type aandoening. De twee belangrijkste typen van de ziekte van Niemann-Pick zijn type A en type B.

Niemann-Pick-ziekte type A:

- Begint in de kindertijd

- Het niet kunnen gedijen

- Leververgroting (hepatomegalie)

- Vergroting van de milt (splenomegalie)

- Neurologische problemen (zoals ontwikkelingsachterstand, verlies van spiertonus, toevallen)

- Kersenrode vlek in het oog

- Moeilijkheden met voeden

- Geelzucht

- Blauwe plekken

- Bloedarmoede

- Ademhalingsproblemen

Niemann-Pick-ziekte type B:

- Begin in de kindertijd of adolescentie

- Neurologische problemen (zoals dementie, toevallen, problemen met coördinatie en evenwicht, onduidelijke spraak)

- Leververgroting (hepatomegalie)

- Vergroting van de milt (splenomegalie)

- Longproblemen (zoals kortademigheid, hoesten)

- Visusproblemen

- Moeilijkheden met slikken

- Gedragsproblemen

Het is belangrijk op te merken dat niet alle personen met de ziekte van Niemann-Pick al deze symptomen zullen ervaren. De ernst en progressie van de aandoening kan ook van persoon tot persoon verschillen. Als u of uw kind een van deze symptomen ervaart, is het belangrijk om naar een arts te gaan voor onderzoek. Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen de resultaten voor personen met de ziekte van Niemann-Pick helpen verbeteren.