Trisomie 21: Dit is de meest voorkomende chromosomale afwijking geassocieerd met het syndroom van Down. Het komt voor als er drie exemplaren van chromosoom 21 zijn in plaats van de gebruikelijke twee. Deze extra kopie van chromosoom 21 leidt tot de karakteristieke fysieke en mentale kenmerken van het syndroom van Down.

Translocatie-downsyndroom: Dit gebeurt wanneer een stukje van chromosoom 21 afbreekt en zich hecht aan een ander chromosoom, meestal chromosoom 14 of 22. Dit resulteert in drie kopieën van het 21q-gebied, dat de genen bevat die verantwoordelijk zijn voor het syndroom van Down.

Mosaic Down-syndroom: Dit is een zeldzame vorm van het syndroom van Down, waarbij slechts enkele cellen in het lichaam een ​​extra kopie van chromosoom 21 hebben. Dit kan leiden tot een milder fenotype, omdat niet alle cellen door het extra chromosoom worden aangetast.