1. Aandoeningen met één gen:

Deze worden veroorzaakt door mutaties in één enkel gen. Voorbeelden van aandoeningen met één gen zijn cystische fibrose, sikkelcelanemie en de ziekte van Huntington.

2. Chromosomale aandoeningen:

Deze worden veroorzaakt door veranderingen in de structuur of het aantal chromosomen. Voorbeelden van chromosomale aandoeningen zijn het syndroom van Down, het syndroom van Turner en het Klinefelter-syndroom.