Autosomaal recessieve ziekten zijn genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door mutaties in genen die zich op autosomen (niet-geslachtschromosomen) bevinden. Deze ziekten worden gekenmerkt door het overervingspatroon waarbij beide kopieën van het ziekteveroorzakende gen in een individu aanwezig moeten zijn om de aandoening te manifesteren.

Kernpunten over autosomaal recessieve ziekten:

- Overervingspatroon:Bij autosomaal recessieve aandoeningen erft een getroffen individu één gemuteerde kopie van het ziektegen van elke ouder die drager is (heterozygoot voor de mutatie). Dragers vertonen doorgaans geen symptomen, omdat ze slechts één functionele kopie van het gen hebben.

- Genfrequentie:Autosomaal recessieve ziekten zijn relatief zeldzaam omdat beide kopieën van het gemuteerde gen aanwezig moeten zijn voordat de ziekte zich kan manifesteren. De dragerfrequentie voor deze ziekten kan in sommige populaties echter relatief hoog zijn vanwege het overervingspatroon.

- Homozygote individuen:individuen met twee kopieën van de ziekteveroorzakende mutatie (homozygoot voor het recessieve allel) worden getroffen door de aandoening.

- Ouderlijke bijdrage:Beide ouders van een getroffen persoon zijn doorgaans drager van één kopie van het gemuteerde gen. Wanneer beide ouders drager zijn, heeft elke zwangerschap een kans van 25% om een ​​getroffen kind voort te brengen, een kans van 50% om niet-aangetaste dragers te produceren en een kans van 25% om niet-getroffen individuen voort te brengen die het ziektegen niet dragen.

Voorbeelden van autosomaal recessieve ziekten zijn onder meer cystische fibrose, sikkelcelanemie, de ziekte van Tay-Sachs en de ziekte van Gaucher.