Aangeboren afwijkingen, ook wel geboorteafwijkingen genoemd, zijn structurele veranderingen die bij de geboorte aanwezig zijn en die elk deel van het lichaam kunnen beïnvloeden. Ze kunnen variëren van kleine fysieke afwijkingen tot ernstige levensbedreigende aandoeningen.

Congenitale misvormingen kunnen optreden als gevolg van verschillende factoren, waaronder genetische afwijkingen, omgevingsinvloeden en infecties tijdens de zwangerschap. Enkele veel voorkomende soorten aangeboren afwijkingen zijn:

- Hartafwijkingen:dit zijn de meest voorkomende geboorteafwijkingen en treffen ongeveer 1 op de 100 baby's. Voorbeelden zijn onder meer atriumseptumdefect (ASS), ventriculair septumdefect (VSD) en tetralogie van Fallot.

- Neurale buisdefecten:dit zijn afwijkingen in de ontwikkeling van de hersenen en het ruggenmerg. Voorbeelden hiervan zijn spina bifida en anencefalie.

- Gespleten lip en gehemelte:dit zijn openingen of spleten in de bovenlip of het gehemelte.

- Aandoeningen van ledematen:dit kan gepaard gaan met ontbrekende of extra ledematen, verkorte ledematen of misvormingen in de handen of voeten.

- Defecten aan het spijsverteringsstelsel:dit kunnen aandoeningen zijn zoals slokdarmatresie (onvolledige ontwikkeling van de slokdarm), pylorusstenose (vernauwing van de maaguitgang) en de ziekte van Hirschsprung (afwezigheid van zenuwcellen in de dikke darm).

- Defecten van het urogenitale systeem:deze kunnen de nieren, de blaas of de voortplantingsorganen aantasten. Voorbeelden hiervan zijn hypospadie (abnormale opening van de urethra aan de onderkant van de penis) en niet-ingedaalde testikels.

- Chromosomale afwijkingen:dit zijn veranderingen in de structuur of het aantal chromosomen, die tot verschillende ontwikkelingsproblemen kunnen leiden. Voorbeelden hiervan zijn het syndroom van Down en het syndroom van Turner.

Aangeboren afwijkingen kunnen aanzienlijke fysieke, mentale en emotionele gevolgen hebben voor de getroffen personen en hun families. Vroegtijdige detectie en interventie kunnen de uitkomsten en kwaliteit van leven van kinderen met geboorteafwijkingen verbeteren.