Cystic fibrosis is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Dit betekent dat beide kopieën van het gen dat codeert voor het eiwit CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) mutaties moeten hebben om de ziekte te kunnen ontwikkelen.

Een persoon die slechts één gemuteerde kopie van het CFTR-gen heeft, wordt drager genoemd. Dragers hebben zelf geen cystische fibrose, maar kunnen het gemuteerde gen wel doorgeven aan hun kinderen.

Als beide ouders drager zijn, is er een kans van 1 op 4 dat elk van hun kinderen cystische fibrose heeft. Er is ook een kans van 1 op 2 dat elk van hun kinderen drager zal zijn.

Cystic fibrosis is de meest voorkomende levensbedreigende genetische aandoening in de Verenigde Staten. Het treft ongeveer 30.000 mensen in de Verenigde Staten en ongeveer 70.000 mensen wereldwijd.